4. 07 Тубулопатии с ведущим синдромом полиурии



Скачать 150,5 Kb.
Дата22.08.2017
Размер150,5 Kb.
ТипЗанятие
Номер и тема занятия:

4.07 Тубулопатии с ведущим синдромом полиурии

Вид занятия: Клиническое практическое занятие.

Продолжительность занятия: 6 часов (3 ч семинарское занятие, 3 ч самостоятельная работа студентов)

Цель занятия: ознакомить с принципами проведения дифференциального диагноза при синдроме полиурии, современными методами диагностики врожденных и наследственных тубулопатий, сопровождающихся синдромом полиурии.

Тема и ее актуальность. Полиурия (polyuria; греч. poly много + uron моча) — увеличенное по сравнению с нормой выделение мочи (для взрослых свыше 2000 мл в сутки). Полиурия представляет собой полиэтиологический синдром, требующий проведения тщательного дифференциально-диагностического поиска. В частности, полиурия может быть проявлением эндокринной патологии, почечной недостаточности, некоторых тубулопатий. Патогенез полиурии. при этих заболеваниях не одинаков. В одних случаях он первично связан с нарушением регуляции водно-солевого обмена, в т.ч. уменьшением секреции вазопрессина или снижением чувствительности к нему почек, в других — с гиперосмолярностью плазмы крови (как, например, при сахарном диабете), в третьих — с поражением канальцев и интерстиция почек (ренальная полиурия).
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

  • Парциальные (тубулярные) почечные функции, методы их оценки;

  • Регуляцию фосфорно-кальциевого обмена.

  • Первичные тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобным синдромом.

  • Анатомо-физиологические особенности почек и мочевыводящих путей;

  • Семиотику заболеваний органов мочевой системы;

  • Эндокринная регуляция водно-электролитного баланса (альдостерон, антидиуретический гормон – эффекты, точки приложения, первичные и вторичные нарушения регуляции, признаки гипо- и гиперфункции). В частности, клиника, диагностика гиперальдостеронизма, несахарный диабет.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

1. Собрать целенаправленный анамнез.

2. Обследовать больного с оценкой данных объективного исследования (в том числе оценка диуреза, выявление признаков остеопатии и др.). Определить костный возраст ребенка.

3. Назначить необходимое обследование для оценки тубулярных функций, состояния гомеостаза, фосфорно-кальциевого обмена, интерпретировать полученные результаты.

4. Выделять основные синдромы.

5. Обосновать клинический диагноз;

6. Проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями нефрологического профиля (тубуло-интерстициальный нефрит, хроническая почечная недостаточность), эндокринной патологией (несахарный диабет, гиперальдостеронизм), синдромальными формами (синдром Барттера, Лоу и др.), сопровождающимися полиурией, дифференциальный диагноз внутри группы первичных тубулопатий.

7. Назначать адекватную патогенетическую, посиндромную терапию, лечебное питание.

8. Прогнозировать исход заболевания, отметить индивидуальность конкретного случая.

9. Составить план диспансерного наблюдения, этапы лечения.

10. Соблюдать этику и принципы деонтологии.

Схема интегративных связей по теме: «Тубуло-интерстициальный нефрит»


  1. Нормальная физиология — механизмы, обеспечивающие почечную реабсорбцию, концентрацию и секрецию.

  2. Гистология — строение нефрона, системы канальцев, эндокринная регуляция функции почек.

  1. Пропедевтика детских болезней — методика обследования детей с заболеваниями органов мочевыводящей системы, семиотика.

  2. Эндокринология — эффекты минералокортикоидов, гормонов задней доли гипофиза, признаки гипер- и гипофункции.

  3. Лекции и практические занятия (IV курс VII-VIII семестр, тема «Рахит», V курс «Первичные тубулопатии с рахитоподобным синдромом»).


Перечень профессиональных компетенций, которые должны быть сформированы у обучающихся после изучения данной темы:

ПК 3, ПК 5, ПК 7, ПК 14, ПК 19, ПК 20, ПК 59.



Содержание занятия:

  1. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

(основные вопросы для обсуждения):

  1. Определение понятий тубулопатии (первичные, вторичные) и полиурия.

  2. Патогенез развития основных клинико-лабораторных синдромов, характерных для тубулопатий (полиурии, электролитных расстройств, нарушения кислотно-основного состояния крови, рахитоподобный синдром (почечная остеопатия), нефролитиаз).

  3. Клиника, принципы диагностики и лечения заболеваний, сопровождающихся:

- полиурией в сочетании с гиперкалиемией, дегидратацией и метаболическим ацидозом (псевдогипоальдостеронизм I, II типа, надпочечниковая недостаточность синдром Аддисона);

- полиурией в сочетании с дегидратацией (врожденный почечный несахарный диабет);

- полиурией в сочетании с гипокалиемией и метаболическим алкалозом (синдром Барттера);

- полиурией в сочетании с аминоацидурией, глюкозурией и фосфатурией (синдром Фанкони первичный и вторичный, синдром Лоу окулоцереброренальный синдром);

- полиурией в сочетании с метаболическим гиперхлоремическим ацидозом (почечный тубулярный ацидоз I и II типа).

4. Клиника, диагностика нефронофтиза Фанкони (медуллярного кистофиброза).

5. Методы лечения отдельных нозологических вариантов тубулопатий, сопровождающихся синдромом полиурии;


  1. Диспансеризация. Оздоровительные мероприятия.

II. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме (диагностика ведущих синдромов, интерпретация анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных методов исследования, выделение диагностических критериев, дифференциальный диагноз на клиническом примере). Демонстрация клинического случая первичной тубулопатии, синдрома Барттера, несахарного диабета, почечной глюкозурии. Обсуждение лечебно-диагностической тактики.

III. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.



Основные понятия, категории по теме занятия:

Тубулопатии первичные.

Гиперальдостеронизм.

Синдром Барттера.



Парциальные тубулярные почечные функции.

Перечень тем рефератов к занятию:

  1. Синдром Барттера.

  2. Дифференциальный диагноз почечного и «центрального» несахарного диабета.

  3. Нефронофтиз Фанкони.

Образовательные технологии, используемые на занятии: Основная – технология модульного обучения, дополнительно – технология проблемного обучения. Пример проблемной ситуации: «В кардиоревматологическом отделении девочка 10 лет получает лечение по поводу ЮРА (НПВС). В анализах мочи выявлена микропротеинурия, эритроцитурия, лейкоцитурия…» В виде деловой игры обсуждаются различные варианты диагностического алгоритма, вопросы дифференциального диагноза и лечебной тактики.

Учебно-методическое обеспечение занятия:

Основная литература:

  1. Детские болезни: учебник в 2х т./Н.П.Шабалов. – 6-е изд., перераб. и доп. – СПб: Питер, 2010. – 928 с.: ил., тв. (учебник для ВУЗов)

2.

Дополнительная литература:

  1. Папаян А.В., Стяжкина И.С. Неонатальная нефрология: руководство. – СПб: Питер, 2002. – 448 с.

  2. Вельтищев Ю.Е. Тубулопатии //Детская нефрология. – Л.:Медицина, 1989. – С.59-84

  3. ПапаянА.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. – СПб: Сотис, 1997.– 718 с.

  4. Вельтищев Ю.Е. Тубулопатии / Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология: Руководство для врачей. — Л.: Медицина, 1989. — С. 257–276.

  5. Баум М. Детская нефрология. — М.: Практика, 2000. — С. 225–228.

  6. Кирилина С.А. Характеристика нарушений клеточной биоэнергетики и возможности их коррекции янтавитом при поликистозной болезни почек и болезни де-Тони-Дебре–Фанкони у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 2005. — 28 с.

  7. Наточин Ю.В. Клиническая физиология почек у детей / Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. — СПб.: СОТИС, 1997. — С. 9–42.

  8. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. — М.: Триада Х, 2006. — 336 с.

  9. Lichter-Konecki U., Broman K.W., Blau E. et al. Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant Fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3 // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 68. — P. 264–268.

  10. Morris A.M., Tailor R., Brich-Vfchin M. Neonatal Fanconi Syndrome due to deficiency of complex 3 of the respiratory chain // Pediatr. Nephrol. — 1995. — Vol. 9. — P. 407–411.

  11. Trivedi B., Tannen R. Effect of respiratory acidosis on intracellular pH // Am. J. Physiol. — 1986. — Vol. 250. — P. 2.

  12. Willoughhy C., Laing C. Mapping of autosomal dominant renal Fanconi syndrome in two families supports linkage to chromosome 15q15.3 // Abstract book from the World Congress of Nephrology. 8–12 June 2003. — Berlin. — Р. 638.

  13. Cсылка на эту статью: http://rosmedlib.ru/cgi-bin/mb3?usr_data=viewDoc(0,doc_136,null,null)

  14. Детская нефрология /под ред. Н.Сигел. –М: Практика, 2006.–336 с. ISBN 5-89816-062-0

  15. М.С.Игнатова, Ю.Е.Вельтинщев «Детская нефрология»: Руководство для врачей: 2 изд., перераб. и доп. – Л., Медицина, 1989г

  16. А.В.Папаян, Н.Д.Савельева «Клиническая нефрология детского возраста».– Спб, 1997г.

  17. Маркова И.В., Неженцев М.В., Папаян А.В. «Лечение заболеваний почек у детей» (руководство для врачей) «СОТИС» Санкт-Петербург, 1994г.

  18. Практическое руководство по дет.болезням, т.6. Нефрология дет.возраста/ под ред. Коколиной В.Ф и Румянцева А.Г. – Москва, Медпрактика – М. – 2005. – 712 с. – ISBN 616-053.2П- 693.

  19. Педиатрия по Нельсону/ Ричард Э.Берман, Роберт М. Клигман и Хол Б.Дженсон, ред.пер. А.А. Баранов. – 17-е изд. – М.: Рид Элсивер, 2009. – 824 с.: ил.,тв.

  20. Запруднов А.М., Григорьев К.И., Харитонова Л.А. Детские болезни Учеб. в 2-х т. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. ISBN 5-9231-0451-2, ISBN 5-9231-0452-0

  21. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии/коллект автор.: под общ.ред. Царегородцев А.Д., Таболин В.А.: Т.3 Нефрология/под ред М.С.Игнатова. – М: Медпрактима-М, 2003. -436 с., ISBN 5-9061654-46-3

  22. Основы нефрологии детского возраста / А.Ф. Возианов, В.Г. Майданник, В.Г. Бидный и И.В. Багдасарова . - Киев : Книга плюс, 2002. - 348 с.

  23. Диспансерное наблюдение и реабилитация детей с заболеваниями органов мочевой системы. Учебно-методическое пособие. Оренбург, 2002.

  24. Иллюстративные материалы к государственному экзамену по специальности 04.02.00 "Педиатрия" / Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию. - Электронное издание.- М.: ВУНМЦ МЗ РФ, 2004. - 1 CD-ROM (в/00062).

  25. Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников высших медицинских учебных заведений по специальности 060103 (040200) "Педиатрия" / Под ред. Н. Н. Володина, Н. В. Полуниной, Г. Н. Буслаевой. - 5-е изд.. - М.: ФГОУ ВУНМЦ Росздрава, 2006. - 439 с. (к/15766).

  26. Сборник типовых ситуационных задач по детским болезням (с эталонами ответов): для подготовки к итоговой государственной аттестации выпускников медицинского вуза по специальности 040200 (060103) "Педиатрия" /Сост.: Э.Н.Ахмадеева, З.М.Еникеева, Р.Ф.Гатиятуллин и др.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005.- 162 с. (к/14790).

  27. www. Pediatriajornal/ru .

  28. www.jpna. 2008.com


Материально-техническое обеспечение занятия:

  • Компьютер, мультимедийное оборудование

  • Истории болезни детей с первичными тубулопатиями, несахарным диабетом, синдромом Барттера (находящиеся на госпитализации в отделениях нефрологии, эндокринологии), амбулаторные карты развития ребенка, выписки из историй болезни. План оздоровительных мероприятий.

  • Мультимедийные презентации «Тубулопатии», «Синдром Барттера. Клинический случай», «Нефронофтиз Фанкони. Клинический случай».

  • Ситуационные задачи, тестовый контроль.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ

Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

Вопросы для самоподготовки:

1. Классификация тубулопатий (первичные и вторичные, постоянные и транзиторные формы);

2. Основные клинико-лабораторные синдромы, характерные для тубулярных нарушений:

- синдром полиурии;

- синдром электролитных расстройств

- синдром нарушения кислотно-основного состояния крови;

- рахитоподобный синдром (почечная остеопатия)

- нефролитиаз

3. Клиника, принципы диагностики и лечения заболеваний, сопровождающихся:

- полиурией в сочетании с гиперкалиемией, дегидратацией и метаболическим ацидозом (псевдогипоальдостеронизм I, II типа, надпочечниковая недостаточность синдром Аддисона);

- полиурией в сочетании с дегидратацией (врожденный почечный несахарный диабет);

- полиурией в сочетании с гипокалиемией и метаболическим алкалозом (синдром Бартера);

- полиурией в сочетании с аминоацидурией, глюкозурией и фосфатурией (синдром Фанкони, синдром Лоу окулоцереброренальный синдром);

- полиурией в сочетании с метаболическим гиперхлоремическим ацидозом (почечный тубулярный ацидоз I и II типа)


4. Клиника, диагностика нефронофтиза Фанкони (медуллярного кистофиброза)

5. Методы лечения отдельных нозологических вариантов тубулопатий, сопровождающихся синдромом полиурии;


Контроль исходного уровня знаний и умений.

Задания для самоконтроля:



Задание 1. Решение студентами индивидуальных наборов тестов по теме.

    1. Суточное количество мочи у ребенка 5 лет:

а) 300 мл

б) 600 мл

в) 1000 мл

г) 1500 мл

д) 2000 мл
2. Концентрация мочи у ребенка достигает уровня взрослого в возрасте

а) 1-й недели

б) 5 лет

в) 6 месяцев

г) 10 лет
3. В норме выделяется с мочой

а) 1/3 объема выпитой жидкости

б) 2/3 объема выпитой жидкости

в) 1/6 объема выпитой жидкости

г) 1/4 объема выпитой жидкости


  1. При проведении пробы по Зимницкому можно определить:

а) относительную плотность мочи

б) количество выделенной мочи за сутки

в) суточную протеинурию

г) протеинурию, лейкоцитурию, эритроцитурию

д) дневной и ночной диурез
5. Какую функцию выполняет дистальный каналец?

а) реабсорбирует белок

б) реабсорбирует глюкозу

в) секретирует водородные ионы

г) осуществляет гормональную регуляцию
6. Высокая плотность мочи наблюдается при:

а) ограничении питья

б) нефротическом синдром

в) несахарном диабете

г) обильном питье

д) сахарном диабете




  1. Гипостенурия характерна для:

а) обильного употребления жидкости

б) схождения отеков

в) несахарного диабета

г) сахарного диабета

д) хронической почечной недостаточности (ХПН)


  1. Диуретическим эффектом обладают:

а) гепарин

б) эуфиллин

в) лазикс

г) верошпирон

д) диазепам
9. Кислотно-щелочное состояние удерживается путем

а) выделения кислотных валентностей

и задержки щелочных валентностей канальцами

б) продукции аммония канальцами

в) выделения кислых валентностей канальцами

г) всем перечисленным


10. При каком заболевании развивается ацидоз?

а) при синдроме Альпорта

б) при почечной глюкозурии

в) при почечном тубулярном ацидозе

г) при фосфат-диабете
11. Для какого заболевания характерна аминоацидурия?

а) для дизметаболической нефропатии

б) для синдрома Альпорта

в) для синдрома де Тони - Дебре - Фанкони

г) для витамин D-резистентного рахита
12. Надпочечники не секретируют

а) андрогены

б) гидрокортизон

в) альдостерон

г) ренин
13. Какой из перечисленных показателей не характеризует концентрационную функцию почек?

а) проба Зимницкого

б) белок и белковые фракции

в) относительная плотность мочи

г) осмолярность мочи
14. Гипокалиемия может быть вызвана всем перечисленным, кроме

а) гипофизарного истощения

б) повышенного содержания альдостерона

в) глюкокортикоидной терапии

г) длительной диареи
15. Основой лечения почечного несахарного диабета является:

а) ограничение жидкости

б) введение достаточного количества жидкости

в) преднизолон

г) эуфиллин

д) гипотиазид

е) лазикс

ж) вазопрессин


16. Второе название псевдогипоальдостеронизма:

а) почечный несахарный диабет

б) почечный солевой диабет

в) фосфат-диабет

г) сахарный диабет
17. Первое превращение витамина Д в его более активную форму осуществляется:

а) в почках б) в печени





Эталоны ответов к тестам:

1 – в, 2 – г, 3 – б, 4 – а,б,д 5 – в, 6 – а,д, 7 – а,б,в,д, 8 – б,в,г, 9 – г, 10 – в

11 – в, 12 – г, 13 – б, 14 – а, 15 – б, д. 16 – б, 17 - б
Задание 2.

Тестирование с самопроверкой.

Предлагается ответить на ряд тестов. К каждому тесту прилагается блок информации, содержащий правильный ответ на тест.



Тубулопатии

Почечная глюкозурия (почечный диабет, ренальный глюкодиабет) -наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы в проксимальном канальце нефрона. Частота этой патологии составляет 2-3:10000. Является парциальной проксимальной тубулопатиеи. При этом концентрация глюкозы в крови нормальная.



Прочитав данное определение и усвоив его содержание, ответьте пожалуйста, на следующий контрольный тест:

• Наследуемое нарушение реабсорбции глюкозы называют всеми


перечисленными терминами, кроме одного. Укажите его:

А - почечная глюкозурия;

Б - ренальная глюкозурия;

В - почечный диабет;

Г - ренальный несахарный диабет;

Д - ренальный глюкодиабет.

> Правильный ответ «Г».
Если Вы правильно ответили на тест (здесь и далее, переходите к изучению следующего абзаца.
Выделяют две формы заболевания: семейную идиопатическую (первичную) и симптоматическую (вторичную).

Первичная ренальная глюкозурия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможен аутосомно-рецессивный путь передачи мутантного гена. Заболевание можно рассматривать как канальцевую энзимопению, причиной которой является генетически детерминированный дефект синтеза фермента или белка- переносчика, ответственных за транспорт глюкозы из просвета канальца в интерстиций. Никаких морфологических изменений в почках не наблюдаются. Симптоматическая (вторичная) почечная глюкозурия может являться одним из проявлений синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, развиваться в результате токсического повреждения почек, например солями тяжелых металлов.


• Для ренальной глюкозурии первичной характерны все перечисленные
признаки, кроме одного. Укажите его.

А - наследуется по аутосомно-доминантному типу;

Б - возможен аутосомно-рецессивный тип наследования;

В - наследуется дефект синтеза фермента;

Г - наследуется дефект синтеза мембранного носителя;

Д - наследуются морфологические дефекты проксимальных канальцев.

> Правильный ответ «Д».
Как правило, первичная ренальная глюкозурия протекает бессимптомно и диагноз ставят на основании данных дополнительных методов исследования. Для нее характерна глюкозурия без гипергликемии. Может наблюдаться полиурия. Отмечаются симптомы гипокалемии: адинамия, мышечная слабость, гипорефлексия. При типичном течении заболевания содержание глюкозы в крови не изменяется, несмотря на потерю ее с мочой. Дифференциальный диагноз проводят с сахарным диабетом и другими мелитуриями.

• Укажите признак, не характерный для почечной глюкозурии.


А - наличие глюкозурии;

Б - нормогликемия;

В - гипергликемия;

Г - полиурия;

Д - гипокалемия.

> Правильный ответ «В».


Специального лечения первичная глюкозурия не требует. Прогноз при данном варианте тубулопатий благоприятный - функции почек не нарушаются, как правило, не бывает исхода в ХПН в отличие от вторичной ренальной глюкозурии.

• Прогноз при первичной глюкозурии:


А - благоприятный;

Б - относительно благоприятный;

В - неблагоприятный;

Г - крайне неблагоприятный;

Д - зависит от пола больного.

> Правильный ответ «А».


На реабсорцию фосфатов в проксимальных канальцах влияет паратгормон и тиреокальцитонин. Гормон паращитовидной железы снижает реабсорбцию фосфатов и увеличивает их экскрецию с мочой, что приводит к снижению фосфатов в плазме. Тиреокальцитонин, увеличивая реабсорбцию фосфатов в канальцах, снижает их экскрецию с мочой и увеличивает содержание в плазме.

• Какое утверждение верно?

А- паратгормон повышает реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, а тиреокальцитонии - снижает;

Б- паратгормон повышает реабсорбцию кальция в проксимальных канальцах, а тиреокальцитонин - снижает;

В- паратгормон и тиреокальцитонин не влияют на уровень фосфатов в плазме;

Г- паратгормон снижает реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, а тиреокальцитонин - повышает;

Д- точкой приложения паратгормона и тиреокальцитонина являются дистальные канальцы.

> Правильный ответ «Г».


Снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах наблюдается при витамин Д-резистентном рахите. Это наследственное заболевание передаётся по доминантному типу. Чаще болеют девочки, чем мальчики. Больные мальчики передают заболевание всем своим дочерям, но никогда не передают сыновьям. Больные девочки передают заболевание половине своих дочерей и половине сыновей.

• Для витамин Д-резистентного рахита характерны все перечисленные признаки, кроме одного. Назовите его:

А - заболевание наследственное;

Б - наследуется по доминантному типу;

В - наследуется по рецессивному типу;

Г - чаще болеют девочки;

Д- характеризуется снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах.

> Правильный ответ «В».


Витамин Д-резистентный рахит наблюдается у грудных и старших детей и имеет клинические признаки рахита, сниженную концентрацию фосфора и повышенную щелочную фосфатазу в плазме. Концентрация кальция в плазме обычно нормальная. Повышение щелочной фосфатазы отражает остеобластическую активность в костях.

• Какой признак не характерен для витамин Д-резистентного рахита?


А - клиника рахита;

Б - наблюдается в грудном и более старшем возрасте;

В - характеризуется снижением неорганического фосфора;

Г - характеризуется повышением щелочной фосфатазы;

Д - концентрация кальция в плазме повышена.

> Правильный ответ «Д».


Низкая концентрация фосфора при витамин Д-резистентном рахите не является причиной гиперпаратиреоза, при котором повышена концентрация кальция в плазме. При витамин Д-резистентном рахите концентрация кальция не повышена, иногда он нормальный или даже снижен.

• Гипофосфатемия при витамин Д-резистентном рахите:


А - является причиной гиперпаратиреоза;

Б - не является причиной гиперпаратиреоза.

> Правильный ответ «Б».
Профилактические малые дозы витамина «Д» детям грудного возраста не предупреждают развитие резистентного витамин Д-рахита. Для его лечения необходимы массивные дозы витамина «Д», а именно: до 500.000 единиц кальциферола в день.

• Какая доза витамина «Д» является эффективной для лечения витамин Д-


резистентного рахита?

А- 500МЕ/сут;

Б- 1000 МЕ/сут;

В-2500МЕ/сут;

Г- 4000 МБ / сут;

Д - до 500 000 ME / сут.

> Правильный ответ «Д».
Массивные дозы витамина Д, применяемые для терапии витамин Д-резистентного рахита могут вызывать токсическое действие, которое проявляется гиперкальциемией, гиперкальциурией, потерей массы тела, рвотой, дегидратацией. Поэтому у больных необходимо регулярно исследовать концентрацию кальция в плазме и экскрецию его с мочой.
• Что не характерно для токсического действия массивных доз витамина Д,
применяемых для лечения витамин Д-резистентного рахита?

А - гипокальцемия и как следствие судороги;

Б - гиперкальциурия;

В - гиперкальциемия;

Г - рвота и как следствие дегидратация;

Д - снижение массы тела,

> Правильный ответ «А»..
Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный певичный несахарный диабет (вазопрессин-резистентный, врожденный почечный несахарный диабет) относят к дистальным тубулопатиям. Это наследственное заболевание, передающееся сцеплено с X-хромосомой.

• Какова причина развития нефрогенного несахарного диабета?
А - наследуется по доминантному типу;

Б - наследуется по рецессивному типу;

В - наследуется сцеплено с Х-хромосомой;

Г - тип наследования не установлен;

Д - не является генетически детерминированной патологией.

> Правильный ответ «В».


Считается, что в основе развития нефрогенного несахарного диабета лежит наследственно обусловленные дефект или даже отсутствие рецепторов V2 эпителиальных клеток дистальных канальцев и собирательных трубок. Посредством вышеуказанных рецепторов осуществляется воздействие АДГ на дистальный нефрон. Вследствие взаимодействия эпителия дистальных канальцев с АДГ в них усиливается реабсорбция воды, за счет повышения проницаемости стенки канальца, что ведет, в свою очередь, к повышению осмолярности мочи и антидиуретическому эффекту.

• Что лежит в основе развития нефрогенного несахарного диабета?


А - дефицит АДГ;

Б - нечувствительность (отсутствие) V2 - рецепторов в стенке дистального канальца;

В - повышение чувствительности стенки дистального канальца к АДГ;

Г - псевдогипоальдестеронизм.

> Правильный ответ «Б».
Клинически заболевание проявляется уже в грудном возрасте. У детей отмечается беспокойство, немотивированная гипертермия, купирующиеся после приема жидкости, возможно развитие обезвоживания с вододефицитным типом дегидратации, гипернатриемией, отеком головного мозга, летальным исходом. Одним из показательных признаков является полиурия. Дети, страдающие ренальным несахарным диабетом, эмоционально лабильны, раздражительны, нередко у них отмечаются снижение памяти, рассеянность, астеноневротический синдром, задержка физического развития, редко - умственная отсталость. Постоянные позывы к мочеиспусканию и жажда влияют на психическое развитие детей. Частыми проявлениями заболевания являются никтурия, энурез,

• Для ренального нефрогенного несахарного диабета характерны все


перечисленные признаки, кроме одного. Укажите его.

А - немотивированная гипертермия;

Б - полидипсия;

В - полиурия;

Г - полифагия;

Д - задержка физического и психического развития.

> Правильный ответ «Г».
Частыми осложнениями данного заболевания являются запоры, судороги, рвота. Возможно развитие везико-ренального рефлюкса, мегацистис, мегауретер, гидронефроза, неврозоподобных состояний, середчно-сосудистых нарушений.

• Какое из перечисленных состояний не является осложнением ренального несахарного диабета?

А- поносы;

Б - запоры;

В - рвота;

Г - судороги;

Д - рефлюкс и дилатация мочевых путей.

> Правильный ответ «А».


Основными критериями постановки диагноза являются: полиурия, полидипсия, сочетающиеся с дегидратацией различной степени тяжести, упорная гипостенурия, когда плотность мочи ни при каких обстоятельствах не превышает 1000-1003. Содержание АДГ в крови нормальное или несколько повышено. Осмолярность плазмы нормальная, во время криза дегидратации - повышена. Тест с вазопрессином отрицательный.

• Для диагностики нефрогенного несахарного диабета важны все перечисленные признаки, кроме одного. Укажите его.

А - нормальное или повышенное содержание АДГ в крови;

Б - гипостенурия 1000-1003;

В - полиурия;

Г - тест с вазопрессином положительный;

Д - тест с вазопрессином отрицательный.

> Правильный ответ «Г».


Для дифференциальной диагностики нефритогенного несахарного диабета с несахарным диабетом центрального генеза, когда имеет место недостаток АДГ проводят пробу с вазопрессином. Интраназально вводят 1-дезамино-8-Д-аргинин вазопрессин (10 мг - грудным и 20 мг - старшим детям) и собирают мочу 5,5 часов. При этом при почечном несахарном диабете максимальная осмолярность мочи не достигает 200 моем (норма > 805 моем) и не уменьшается объем мочи.

• При каких условиях тест с вазопрессином дает воможность


диагностировать почечный несахарный диабет?

А - повышается диурез и снижается осмолярность мочи;

Б - не уменьшается диурез и не повышается осмолярность мочи;

В - снижается диурез и снижается осмолярность мочи;

Г - повышается диурез и повышается осмолярность мочи;

Д - снижается диурез и повышается осмолярность мочи.

> Правильный ответ «Б».
Дифференциальный диагноз проводится с целым рядом заболеваний, при
которых наиболее ярким проявлением является полиурия. Ренальный
несахарный диабет дифференцируют с тубулярным ацидозом, сахарным
диабетом, почечной глюзурией, гипоальдесторенизмом, псевдогипоальдесторенизмом, несахарным диабетом центрального генеза (вазопрессин - дефицитом, нейрогипофизарным). При следующих условиях возможно развитие втричного почечного несахарного диабета: аналитическая нефропатия, обструктивная нефропатия, ювенильный нефронофтиз, амилоидоз, саркоидоз, хронический Пиелонефрит, гиперкальцемия, гипокалемия, при длительном приеме лития, тетрациклина.

• Ренальный несахарный диабет необходимо дифференцировать со всеми заболеваниями, кроме одного. Укажите его.

А - сахарный диабет;

Б - несахарный диабет нейрогипофизарный;

В - почечный глюкодиабет;

Г - фосфат - диабет;

Д - солевой диабет.

> Правильный ответ «Г».


Для лечения ренального несахарного диабета патогенетически неоправданно назначение препаратов АДГ (десмопрессин, минирин, адиуретин - СД). Они неэффективны, в отличие от нейрогипофизарного несахарного диабета.

Целью терапии является предупреждение обезвоживания, гипренатриемии, а также снижение полиурии. Ограничивать в жидкости больных нельзя, в противном случае легко может развиться криз дегидратации со всеми присущими ему осложнениями. Больные должны получать объем жидкости адекватный его диурезу и иметь ограничение соли и белка в пищевом рационе.

У ряда больных отмечено уменьшение жажды и полиурии при назначении малых доз гипотиазида и индометацина (из расчета 2 мг/кг массы тела для каждого из них) или сочетания гипотиазида с амилоридом в дозе 20 мг/1,73 м2/24час.

Прогноз при ренальном несахарном диабете у лиц мужского пола серьезный.

• Что из перечисленного не применяется в терапии нефрогенного несахарного диабета?

А - достаточное (адекватное диурезу) количество получаемой жидкости;

Б - ограничение соли в пищевом рационе;

Г - ограничение получаемой жидкости;

Д - гипотиазид в сочетании с индометацином или амилоридом.

> Правильный ответ «Г».

При почечном тубулярном ацидозе у больных наблюдаются гипокалиемические мышечные парезы, так как калий теряется с мочой из-за нарушения его обмена на натрий при условии нарушенной секреции Н+ в канальцах. Второй причиной может быть вторичный альдостеронизм.

• Укажите причину гипокалиемии при почечном тубулярном ацидозе:


А - вторичный альдостеронизм;

Б - первичный альдостеронизм;

В - нарушение обмена калия на натрий, и как следствие - кальцийурез;

Г - нормальная секреция водородных ионов;

Д - гипокалиемия для тубулярного ацидоза не характерна.

> Правильный ответ «В».


При почечном тубулярном ацидозе кроме гипокалиемических мышечных парезов у больных могут быть боли в костях, деформации, остеомаляция. Эти клинические признаки возникают вследствие гипофосфатемии, которая обусловлена снижением реабсорбции в канальцах. Снижение неорганического фосфора в плазме сопровождается повышением щелочной фосфатазы, остеомаляцией. При этом наблюдается вторичный гиперпаратиреоз и системный ацидоз, которые уменьшают реабсорбцию фосфатов в канальцах.

• При ПТА рахитические изменения скелета обусловлены всеми перечисленными причинами, кроме одной. Укажите её:

А - гипофосфатемия;

Б - гипокальциемия;

В - снижение реабсорбции фосфатов в канальцах;

Г - вторичный гиперпаратиреоз;

Д - системный ацидоз.

> Правильный ответ «Б».


У больных с почечным тубулярным ацидозом (ПТА) нередко выявляется нефрокальциноз или появляются симптомы почечной колики из-за прохождения конкрементов по мочевым путям. Причиной образования конкрементов может быть сочетание ацидоза со сниженной экскрецией цитратов. Цитраты обычно удерживают кальций в растворе. Нефрокальциноз нередко осложняется пиелонефритом.

• Какое из приведённых утверждений не верно?

А - ПТА нередко сопровождается нефрокальцинозом;

Б - при ПТА могут быть симптомы почечной колики;

В - причиной нефрокальциноза при ПТА является кислая рН мочи;

Г - причиной нефрокальциноза при ПТА является ацидоз;

Д - причиной нефрокальциноза при ПТА является снижение экскреции цитратов.

> Правильный ответ «В».


При почечном тубулярном ацидозе определяется системный ацидоз, низкий уровень бикарбонатов плазмы, высокий уровень хлоридов плазмы и нормальный или низкий уровень фосфатов плазмы, в отличие от ацидоза, обусловленного почечной недостаточностью, когда задерживаются фосфаты, сульфаты, ураты и их концентрация в плазме повышена. При почечном канальцевом ацидозе как бы имеет место парадоксальное явление - щелочная моча.

• Что не характерно для ПТА?

А - снижение бикарбонатов в плазме;

Б - высокий уровень хлоридов;

В - нормальный или низкий уровень фосфатов;

Г - системный ацидоз;

Д- рНмочи< 4,5.

> Правильный ответ «Д».


Почечный тубулярный ацидоз это неспособность канальцев образовывать мочу ниже 5,4 при наличии метаболического ацидоза спонтанного или возникшего после введения хлористого аммония. При почечном тубулярном ацидозе первично поражаются дистальные канальцы и собирательные трубочки, где происходит конечная ацидофикация мочи. Это форма «дистального» почечного ацидоза, тип 1.

• Какие микроструктуры почки преимущественно поражаются при дистальном типе ПТА?

А - проксимальные канальцы; Б - клубочки;

В - только дистальные канальцы;


Г - дистальные канальцы и собирательные трубочки.
Д - весь канальцевый аппарат нефрона. .

> Правильный ответ «Г».


При почечном дистальном тубулярном ацидозе возможно нарушение процесса концентрирования. Нередко появляется полиурия, которая сопровождается никтурией, но при этом уменьшается возможность отложения кальция фосфата, то есть возможность появления нефрокальциноза.
• Какой процесс дополнительно может быть нарушен при ПТА?

А - фильтрация;

Б - реабсорбция глюкозы;

В - концентрирование;

Г - секреция мочевины;

Д - почечный кровоток.

> Правильный ответ «В».
Прогноз при почечном тубулярном ацидозе относительно благоприятный. Нефрокальциноз, пиелонефрит ухудшают течение заболевания. Нефрокальциноз увеличивается и «ускоряется» при интенсивной терапии кальциферолом.

• Относительно благоприятный прогноз при ПТА могут ухудшать все перечисленные причины, кроме одной. Укажите её.

А - нефрокальциноз;

Б - пиелонефрит;

В - интенсивная терапия витамином Д;

Г - старший возраст больного;

Д - возраст больного до 3-х лет.

> Правильный ответ «Г».


Почечный тубулярный ацидоз в первые 2-3 года жизни протекает более тяжело, чем у старших детей. Больные имеют отставание развития, рвоту, плохой аппетит, полиурию, дегидратацию, тяжёлый метаболический ацидоз с низкими бикарбонатами плазмы. У них отмечаются гиперхлоремия, высокий рН мочи (выше 6,0); нефрокальциноз у каждого третьего ребёнка; чаще болеют мальчики.
• Какое из приведённых утверждений неверно?

А - заболевание протекает более тяжело в первые 2-3 года жизни;


Б - больные отстают в физическом развитии;
В - отмечается гипергидратация;

Г - метаболический ацидоз;

Д - рН мочи >6,0.
> Правильный ответ «В».
При почечном тубулярном ацидозе у детей первых 3-х лет жизни с
рвотой теряется натрий. Для восполнения натрия и нормализации
метаболического ацидоза больные должны получать ощелачивающие растворы
в виде цитрата натрия, соды. Признаки болезни обычно спустя несколько
месяцев, лет исчезают.

• Какое лечение не эффективно у детей первых 3-х лет жизни при тубулярном почечном ацидозе?

А - бикарбонат натрия;

Б - цитрат натрия;

В — хлорид натрия;

Г- хлористый кальций;

Д - достаточный прием жидкости.

> Правильный ответ «Г».


Кроме дистального почечного ацидоза существует проксимальная форма (тип 2). В отличии от дистальной формы у больных не теряется возможность подкислять мочу и её рН не больше 5,4 или меньше 6,0. При этой форме теряются бикарбонаты с мочой из-за нарушения функции реабсорбции в проксимальных канальцах. Ацидофикация мочи компенсируется нормальной функцией дистальных канальцев.

• Что является причиной ПТА проксимального типа?

А - нарушение секреции Н+;

Б - нарушение экскреции титруемых кислот с мочой;

В - нарушение реабсорбции бикарбонатов;

Г - употребление в пишу большого количества животного белка;

Д - повреждение дистальных канальцев и собирательных трубочек.

> Правильный ответ «В».


Почечный тубулярный ацидоз чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек (1:2).Возможно наследование по аутосомно-доминантному типу. Синдром почечного тубулярного ацидоза может наблюдаться при пиелонефрите, гидронефрозе, медуллярном кистозе, когда поражаются дистальные и собирательные канальцы с нарушением ацидофикации мочи.

• Какое утверждение не верно?

А - ПТА наследуется по аутосомно-доминантному типу;

Б - чаще болеют девочки;

В - чаще болеют мальчики;

Г- обусловлен поражением дистальных канальцев и собирательных трубочек;

Д - встречается при пиелонефрите, гидронефрозе, медуллярном кистозе.

> Правильный ответ «Б».



Задание 3.

Проведите клиническое обследование ребенка с первичными тубулопатиями (синдромом полиурии) по плану:



  • Анализ амбулаторной карты

  • Сбор анамнеза

  • Объективный осмотр с обследованием всех органов и систем. Определение костного возраста.

Контроль конечного уровня усвоения темы (по результатам проведенного обследования выполнить следующие задания, оформить в письменном виде).

  • Заключение по результатам инструментально-лабораторного исследования, имеющегося в истории болезни. Определите состояние парциальных почечных функций. Выделите ведущие синдромы, сопутствующую патологию. Объясните генез развития основных синдромов.

  • Оформите обоснование клинического диагноза и этапный эпикриз.

  • Проведите дифференциальный диагноз.

  • Выпишите в тетрадь лекарственные препараты, получаемые больным, объясните механизм их действия, обоснуйте назначения.

  • Составьте план диспансерного наблюдения ребенка после выписки из стационара.

Решение ситуационной задачи.

Л., 4 лет, поступила в стационар с жалобами на вялость, утомляемость, боли в ногах, искривление нижних конечностей. Мать заметила деформацию нижних конечностей с годовалого возраста ребенка. Девочка начала ходить самостоятельно с трех лет. Мать низкорослая, наблюдается искривление нижних конечностей.

При осмотре: у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии (рост менее 3 центилей, масса тела в пределах 3-10 центилей). Удовлетворительного питания. Кожные покровы бледные, чистые. Отеков нет. Лимфоузлы мелкие. Гипотония мышц. Тургор тканей снижен. Значительное «О» - образное искривление нижних конечностей. Походка «утиная». Определяются «браслетки» на руках. Дыхание везикулярное. Тоны снердца приглушены, ритмичны. АД=80/40 мм рт ст. Живот мягкий, пальпируются вздутые петли кишечника, печень выступает из –под края реберной дуги на 1 см. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное.

Общий анализ мочи: уд. Вес 1020, реакция кислая, лейкоциты 2-3 в поле зрения, белок отрицательный. Общий анализ крови: эр.4,5х1012 , Нв=130 г/л, Л.=8,5х109 , СОЭ=8 мм/час. Биохимический анализ крови: фосфор – 0,8 ммоль/л, кальций – 2,5 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 25 ед.


Задание:

1.Выделите синдромы. Укажите, какой ведущий.

2.Поставьте диагноз. Укажите тип наследования.

3.Перечислите, какое обследование нужно провести для уточнения диагноза.

4.Объясните патогенез заболевания.

5.Обоснуйте диагноз.

6.С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз. Укажите краткие отличительные признаки.

7.Назначьте лечение.

8.Определите прогноз заболевания.
Пример решения ситуационной задачи.

1.Деформация костной системы, отставание в физическом развитии.

2.Фосфат-диабет. Тип наследования – доминантный.

3.Рентгенография костей конечностей, исследование щелочного резерва, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы крови; в моче – экскреция фосфатов, проба Сулковича.

4.Патогенез заболевания – отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, нечувствительность канальцев к 1,25 дезоксихолекальцийферолу.

5.Диагноз фосфат-диабет ставится на основании жалоб (боли и искривление нижних конечностей), которые отмечаются у ребенка с годовалого возраста, низкорослость, образное искривление нижних конечностей, снижение фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы в крови.

6.Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Де-Тони-Дебре-Фанкони (характерно сочетание деформации костной системы с отставание НПР, в моче – гиперфосфатурия, глюкозурия, гипераминоацидурия); с рахитом (проявления болезни с первых месяцев жизни, улучшение состояния после назначения витамина Д), почечный тубулярный ацидоз (постоянно щелочная реакция мочи, в крови – ацидоз; осложнение – нефрокальциноз).

7.Препараты витамина Д в больших дозах (10-25 тысяч ед.) под контролем пробы Сулковича до нормализации показателей фосфора, щелочной фосфатазы.



8.Прогноз для жизни благоприятный. Сохраняется низкорослость.
Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки КГМУ, палаты больных нефрологического и кардиоревматологического отделений ДРКБ МЗ РТ, учебная комната, компьютерный класс.
Учебно-исследовательская работа студентов:

  • Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с тубуло-интерстициальным нефритом.

  • Демонстрация больного с тубуло-интерстициальным нефритом.

  • Графическое изображение истории болезни больного с отображением динамики ведущего клинико-лабораторного симптомокомплекса.

  • Составление мочевого листа, динамики изменений почечных функций.

  • Планирование дальнейшей лечебной и/или диагностической тактики.

  • Планиерование диспансерного наблюдения.

Подготовка реферативных сообщений, предлагаемых по теме занятия (см. «Перечень тем рефератов к занятию»)
Каталог: files -> pediatr77 -> samostoyatelnaya%20rabota%20 -> NEFRO
files -> Терапевтическая стоматология
NEFRO -> 4. 02 Нефротический синдром
samostoyatelnaya%20rabota%20 -> 2. 1 Наследственные аномалии обмена веществ. Значение ранней диагностики, использование скрининг-программы. Аминоацидопатии. Нарушения обмена липидов. Нарушения обмена углеводов
samostoyatelnaya%20rabota%20 -> Фетальный гепатит (неонатальный, врождённый)
pediatr77 -> Пояснительная записка рабочая программа для студентов 5-го и 6-го курсов педиатрического факультета составлена с учетом преемственности в обучении будущих педиатров на предшествующих курсах
samostoyatelnaya%20rabota%20 -> Программа семинарских занятий 1 Модуль Патология детей старшего возраста Номер и тема занятия: 13. Кардиомиопатии Вид занятия: Клиническое практическое занятие
pediatr77 -> Перечень ситуационных задач по питанию для подготовки ко второму этапу ига по специальности 060103. 65


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница