Аутосомно-доминантный тип наследования



Дата26.07.2018
Размер38 Kb.

Аутосомно-доминантный тип наследования.


Для него характерны следующие особенности:

1.Больные дети рождаются, если хотя бы один из родителей болен.

2.Патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот, так как гомозиготы представляют редкость и обычно летальны.

3.Браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А-доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а-рецессивный ген.Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей- 50%.

4.Больные имеются в каждом поколении, то есть нет так называемого пропуска поколений (наследования по вертикали).

5.Одинаково часто поражаются мальчики и девочки.

6.Наиболее частый брак Аа х аа, но возможен и типа Аа х Аа, например, двое больных с ахондроплазией. В последнем случае расщепление будет 25%АА+50%Аа+25%аа

летальные больные здоровые

На практике возможны случаи, когда заболевание носит стертый характер. Носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми, в родословной же отмечаются пропуски поколений. Здесь уместно предполагать неполную пенетрантность гена, когда у здоровых родителей появился больной ребенок, а в родословной есть еще и другие случаи болезни.

Пенетрантность-это вероятность проявления гена, выражается в проценте заболевших от числа носителей. Например, для наследственного панкреатита она составляет 80%, для ретинобластомы-60%-80%,отосклероза-30%,шизофрении-20%(у гетерозигот) и100% у гомозигот.

Другое свойство доминантного гена- это различная его экспрессивность. Понятие экспрессивности аналогично понятию”тяжесть заболевания”.При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров,при высокой- развивается тяжелая форма заболевания. К примеру, крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана.

Для классической формы типична триада симптомов:

1.Поражение костной системы(сколиоз), астеническое телосложение, высокий рост, арахнодактилия.

2.Глазная патология (чаще двусторонний вывих хрусталика).

3.Изменение со стороны сердечно-сосудистой системы (расширение аорты, порок митрального клапана).

Возможны различные неполные варианты(переменная экспрессивность),включающая 1-2 симптома. Слабовыраженные клинические формы болезни могут не фиксироваться, и в родословной появятся пропуски поколений. В подобной ситуации возникает необходимость обследования всех членов семьи, особенно подозреваемых на носительство мутантного гена.

Следует знать, что при аутосомно-доминантном наследовании могут наблюдаться и спорадические случаи заболевания у пробандов, при исключении стертых форм у родителей. Наиболее вероятным объяснением будет возникновение болезни в данной семье в результате новой мутации(мутация de novo).


Аутосомно-рецессивный тип наследования.


К этому типу относят многие генные болезни. Среди них многочисленные нарушения обмена веществ, муковисцидоз, микроцефалия и другие.

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Первый больной может появиться через многие поколения после возникновения мутаций у предков, причем только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген, обусловливающий заболевание.



Основными особенностями аутосомно-рецессивного наследования являются:

  1. больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей- гетерозиготных носителей патологического гена;

  2. болеют сибсы, т.е. братья и сестры(наследование по горизонтали);

  3. наиболее частый тип браков – брак между гетерозиготными носителями Аа х Аа, где а – мутантный ген, при этом в следующем поколении теоретически можно ожидать:

25%АА+50%Аа+25%аа

здоровые здоровые больные

4) при вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией со здо-

ровым человеком (тип брака АА х аа), все дети будут здоровы (Аа), но являться носителями мутантного гена;

5) одинаково часто болеют мальчики и девочки;


  1. повышенное значение кровно-родственных браков, когда вероятность герозиготного носительства одного и того же мутантного гена довольно высоко.

Наследственные болезни, сцепленные с полом или

Х-хромосомой.


Сцепленные с полом или Х-хромосомой наследственные заболевания могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является невозможность передачи заболевания от отца к сыну. Следовательно, мужчины гемизиготны по мутантному гену и передают его только дочерям.

Если мутантныей ген находится в рецессивном состоянии, то передается от деда через мать к внуку (гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия Дюшена, ихтиоз и другие).



Основные особенности Х-сцепленного рецессивного наследования:

  1. болеют мальчики по линии матери;

  2. родители пробанда здоровы;

  3. больной мужчина не передает заболевания, но все его дочери являются носительницами патологического гена;

  4. дочери-носительницы передают заболевание половине своих сыновей, таким образом, вероятность рождения больного ребенка составляет 50% для мальчиков и 0% для девочек. При этом половина из их дочерей будет являться вновь носителями мутантного гена;

  5. каждый больной мальчик рождается от женщины- носительницы. При Х-сцепленном доминантном типе наследования (фосфат-диабет- рахитоподобное заболевание; коричневая окраска эмали зубов)носителей фактически не будет, а будут все больные, отцы передадут признак всем свом дочерям, а матери –

половине(50%) своих детей вне зависимости от пола.

Заболевание будет фиксироваться в каждом поколении.


Голандрическое наследование.


Этот тип наследования признаков встречается крайне редко. Передача мутантного гена происходит только от отца к сыну, что свидетельствует о локализации его в Y-хромосоме. Так наследуются отдельные формы синдактилии без пропусков поколений, гипертрихоз ушной раковины, некоторые заболевания кожи, например, человек - дикообраз (кожа черная, покрыта чешуйками).


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница