Дополнительный материал



Скачать 117,36 Kb.
Дата26.07.2018
Размер117,36 Kb.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ МАТЕРИАЛ


Приложение № 1

Тест. Наследственная изменчивость.


1. Что характерно для мутаций?

1. Возникает при скрещивании.

2. Возникает при кроссинговере.

3. Возникает внезапно в ДНК или хромосомах.


2. Признаки, какой изменчивости передаются потомству?

1. Модификационной.

2. Мутационной.


  1. Что подвергается изменениям при возникновении мутации?

    1. Генотип.

    2. Фенотип.




  1. Наследуются признаки…

    1. Генотипа

    2. Фенотипа




  1. Для какой изменчивости характерны следующие признаки: возникают внезапно. Могут быть доминантными или рецессивными, полезными или вредными, наследуются и повторяются?

    1. Мутационная.

    2. Модификационная.




  1. Где происходят мутации?

    1. В хромосомах.

    2. В молекулах ДНК.

    3. В одной паре нуклеотидов.

    4. В нескольких нуклеотидах.




  1. В каком случае мутация проявляется фенотипически?

    1. В любом.

    2. В гомозиготном организме

    3. В гетерозиготном организме.



  1. Какова роль мутаций в эволюционном процессе?

    1. Увеличение изменчивости.

    2. Приспособление к окружающей среде.

    3. Самосовершенствование организма.




  1. От чего зависит фенотип?

    1. От генотипа.

    2. От окружающей среды.

    3. Ни от чего не зависит.




  1. Чем определяется размах изменчивости признаков организма?

    1. Окружающей средой.

    2. Генотипом.




  1. Признаки, какой изменчивости выражаются в виде вариационного ряда и вариационной средой?

    1. Мутационный

    2. Модификационный.




  1. Какие признаки обладают узкой нормой реакции?

    1. Качественные.

    2. Количественные




  1. Какие признаки более пластичны.

    1. Качественные.

    2. Количественные




  1. Какая форма естественного отбора в популяции приводит к образованию новых видов?

    1. Движущая.

    2. Стабилизирующая.




  1. Какая из форм естественного отбора в популяции приводит к сохранению видовых признаков?

    1. Движущая.

    2. Стабилизирующая.

Приложение № 2

Генотипические факторы развития заболеваний.


На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения болезней человека.

Всего известно 5 тыс. наследственных заболеваний, из них 2 тыс.- тяжелейшие расстройства. Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или т изменениями числа хромосом (табл. 1,2). Большинство таких мутаций на протяжении десятков тысяч лет передаются из поколения в поколение, сохраняясь в популяции. Так, в случае заболевания фенилкетонурией частота появления больных (гомозигот по рецессивному аллелю) составляет 1:11 500 рождений, а частота гетерозиготного носительства болезнетворного аллеля- 1:62. Именно поэтому генетический груз в популяции не уменьшается даже при таких евгенических мерах, как уничтожение больных (это происходила в античной Спарте) или их стерилизация (как в США. Где в первой половине XX в. более 60 тыс. человек принудительно подверглись этой процедуре).

Для выявления болезнетворных мутаций исследуют се6мьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях. Для почти 500 заболеваний обнаружены связанные с ними гены и выявлены мутации, приводящие к болезни.

Но иногда болезнетворные мутации возникают заново в клетках зародышевого пути. Например, один из видов карликовости- ахондроплазия встречается с частотой 1:10000. В 80% случаев ахондроплазия вызывается вновь возникшей доминантной мутацией(замены гуанина на циттозин), приводящей к замене аминокислоты глицина на аргинин в рецепторе гормона роста. При этом ни у кого из родственников больного ахондроплазия не отмечалась. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают.

Другой механизм появляется у детей заболевания, которого не было у их родителей, - накопление из поколения в поколение повторяющихся фрагментов ДНК внутри некоторых генов. К таким заболеваниям относится синдром ломкой Х-хромосомы. Это заболевание проявляется уже в детстве и сопровождается нарушениями роста, задержкой умственного развития, уходом ребенка от социальных контактов (аутизм). В одном из генов Х-хромосомы у таких больных увеличено число повторов тринуклеотида ЦГГ. В норме число повторов не превышает 50. тогда как у больных не больше 90. Число повторов увеличивается при репликации хромосом.
Таблица 1.

Наследственные заболевания, связанные с мутациями.


Заболевание

Частота встречаемости

Причина

Симптом

Муковисцидоз٭

1:2500 (Европа)

1:3800 (Россия)



Мутация в гене FTR на хромосоме 7, кодирующим белок, ответственный за перенос хлора через мембраны эпителиальных клеток

Накопление слизей в легких, присоединение вторичных инфекций (смерть в подростковом возрасте).


Миодистрофия Дюшена٭

1:3500 у мальчиков

Мутация в гене мышечного белка дистрофина, находящимся на Х-хромосоме.

Нарастающий паралич сердца или дыхательных мышц (смерть в подростковом возрасте).


Фенилкетонурия

1:10000-17000

Рецессивная мутация в гене на хромосоме 12. обуславливает отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин.

Умственная отсталость, светлые волосы из-за отсутствия тирозина. «Проводится обязательное тестирование новорожденных. Разработаны лечение и дородовая диагностика».


Гемофилия А٭

1:6500 у мужчин

1:100млн. у женщин



Рецессивная мутация в расположенном на Х-хромосоме гене, кодирующим один из белков, участвующих в свертывании крови (фактор VII).


Нарушение свертываемости крови.

Гемофилия В٭

1:20000 мальчиков

То же, фактор IX.

Нарушение свертываемости крови.

Болезнь Виллебранда٭

1:50000-20000

То же, фактор фон Вилленбранта (взаимодействие с фактором VIII

Нарушение свертываемости крови.

Синдром ломкой Х-хромосомы


1:2000 мальчиков

Рост числа повторов тринуклеотида ЦГГ в одном из генов Х-хромосомы.Наследственная передача заболевания не подчиняется закону Менделя. Число повторов нарастает из поколения в поколение. Заболевание начинается, когда число повторов превысит 90.

Аномалия роста, задержка умственного развития, аутизм. В препаратах Х-хромосома выглядит «сломанной».


Хорея Гентингтона




Накопление тринуклеотидных повторов ЦАГ в гене на хромосоме 4.

Подергивание головы и конечностей, нарастающее слабоумие, дегенерация нервной системы

Болезнь Альцгеймера- БА (один из видов старческого слабоумия)

50% людей старше 80 лет страдают БА. Занимает 4-е место среди естественных причин смерти.

Мутация в генах пресенилинов на хромосомах 1,14 и в гене бета-амилоида на хромосоме 21. Фактор риска – аллель е4 гена аполипопротеина Е (хромосома 19)

Гибель нейронов, приводящая к слабоумию. Болезнь проявляется в возрасте 35-60 лет (смерть наступает через несколько лет после начала заболевания).

Адреногенитальный синдром٭

1:10000

Рецессивная мутация в гене цитохрома Р450с21 на хромосоме 6

Нарушение эндокринного обмена (в тяжелых случаях летально)

Ахондроплазия (Карликовость)

1:10000; 20% случаев наследуется от родителей, 80% обусловлены новыми мутациями.

Доминантная мутация в гене рецептора гормона роста.

Рост 120-130 см., непропорциональное телосложение

Звездочкой отмечены наследственные заболевания, для которых в России проводится ДНК-диагностика.

Таблица 2



Наследственные заболевания,

связанные с изменением числа хромосом.


Нарушение

Симптом

Частота встречаемости среди новорожденных

Аутосомные нарушения

Трисомия хромосомы 21

Трисомия хромосомы 13


Трисомия хромосомы 8

Синдром Дауна (умственная отсталость. монголоидное лицо)

Синдром Патау

Синдром Эдвардса


1:700;

1:50, если мать старше 40 лет (частота возникновения в 5 раз выше, но большая часть зародышей -трисомиков гибнет внутриутробно.


1:5000

1:10000


Женщины

ХО

Синдром Шерешевского – Тернера (недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость)

1:5000

ХХХ

ХХХХ


ХХХХХ

Пониженная плодовитость, умственная отсталость

1:700

Мужчины

ХYY

Норма (более высокий рост, незначительные дефекты скелета).

1:1000

XXY

XXYY


XXXY

XXXXY


Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость).

1:1000

Большинство вредных мутаций проявляются на ранних этапах развития- и детстве или даже во внутриутробном периоде. Однако некоторые «поломки» генов могут не обнаруживаться до глубокой старости. Ученые нашли гены, мутации в которых связаны с различными формами старческого слабоумия- болезнями Альцгеймера, Паркинсона. Гентингтона. Наиболее часто встречающаяся болезнь Альцгеймера начинается в 60-80 лет с утраты памяти на недавние события и способности выполнять привычные действия (одеваться, причесываться, принимать пищу). Постепенно больной перестает узнавать своих близких, забывает даже свое имя и через несколько лет умирает, находясь к этому времени в совершенно беспомощном состоянии.

Изучение мутировавших генов помогает понять причины изменений работы мозга на молекулярном уровне и найти пути лечения этой болезни. Одно из средств профилактики нарушения в работе мозга в старости – высокая интеллектуальная активность на протяжении всей жизни человека.

Данные о распространенности в России хромосомных болезней и врожденных пороков в развитии (среди них имеется как наследственные, так и связанные с неблагоприятными воздействиями на плод во время беременности) приведены в таблице 3

Таблица 3

Встречаемость наследственной и врожденной патологии в России

(по данным проф. Н.П. Кулешова, 1997г)


Наследственная и врожденная заболеваемость

Среднее число рождений с патологией (на 1,5 млн. новорожденных).

Хромосомные болезни (ХБ)

Врожденные пороки развития (ВПР)

Число больных с ХБ

Число больных с ВПР



12 тыс. (0,8 %)

45 тыс. (3 %)

350-400 тыс.

1,3-1,5 млн.



Примечание. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР составляет 30-35 лет

Не только наследственные заболевания, но и предрасположенность к инфекциям имеют генетическую основу. Различные люди, как известно, в разной степени восприимчивы к инфекциям.

«Чума» ХХ в. – СПИД- пока не излечимое заболевание. Но некоторые люди (в Европе около 1-2 %) не восприимчивы к вызывающему СПИД вирусу иммунодефициту человека (ВИЧ) из-за мутации в гене хемокинового рецептора. Хемокиновый рецептор расположен на поверхности клеток и служит «посадочной площадкой» для вируса СПИДа. В отсутствии этого белка вирус, попав в организм, не способен проникнуть внутрь клетки и не приводит к заболеванию.

Другой пример- эпидемия «коровьего бешенства» (губчатая болезнь мозга), распространившаяся в Англии в связи с изменением технологий приготовления костной муки, используемой в качестве кормовой добавки для скота. Пик эпидемии пришелся на 1992 г. Заболевание вызывается белком прионом- удивительным инфекционным агентом, который обуславливает изменение конформации клеточных белков и нарушение функций клеток нервной системы. Хотя зараженную говядину употребляли многие, только два десятка человек заболели. Все заболевшие люди имели одну и ту же мутацию, известную ранее и считавшуюся нейтральной.

Последние годы особое внимание уделяют распространенности в различных популяциях аллелей предрасположенности к тем или иным заболеваниям и так называемых генов «внешней среды». Последние контролируют детоксикацию чужеродных веществ.

Все вещества. Поступающие в организм метаболизируются в два этапа. На первом этапе образуются промежуточные генотоксические вещества. На втором этапе эти промежуточные метаболиты превращаются в растворимые безвредные соединения, которые выводятся из организма.

Реакция организма на вредные воздействия среды, например на табачный дым, так же в значительной мере определяется активностью системы детоксикации. Например. У 3-х % женщин встречается сочетание генов, ответственных за обезвреживание канцерогенов табачного дыма ферментами печени, которые в 10 раз повышает риск развития рака молочной железы. Таким женщинам курить строго противопоказано. Влияют гены и на эффективность лечения различными препаратами. Так, лечение эндометриоза (заболевание, встречается почти у 10 % женщин белой расы) широко используемым препаратам циклофероном у части больных безрезультатно по генетической причине.

Найдены гены, защищающие от некоторых форм рака. Особенно эффективно они действуют в сочетании с благоприятными условиями среды. Например, вероятность развития рака толстой кишки снижается в присутствии некоторых аллелей генов детоксикации, так же как и при употреблении в пищу капусты брокколи или зеленого чая.

Информация о генетических особенностях каждого человека дает возможность еще до рождения ребенка предсказать, к каким наследственным заболеваниям будет предрасположен человек, какие меры профилактики и лечения могут быть приняты. Так, с частотой 15 % встречается аллель гена аполипопротеина Е (белок, связывающий липиды). Он приводит к ухудшению регенерации нервных тканей после травм или сотрясении мозга, особенно если индивид гомозиготен по данному аллелю. Значит, таким людям не стоит выбирать профессию боксера или автогонщика. Другой пример- у носители мутаций приводящей к талассемии (заболевание крови), при повышенной физической нагрузке может наступить смерть от избытка кислорода в крови. Такие случаи зафиксированы в армии США. Очевидно, что тестирование талассимической мутации может быть целесообразным при отборе пилотов авиалайнеров- ведь им иногда приходится применять кислородные маски, которые в случае носительства мутации представляют угрозу жизни пилота, а тем самым и угрозу жизни всех пассажиров.

В настоящее время в ряде стран, в том числе и Россия, проводятся исследования, благодаря которым появляется возможность желающим получить генетический паспорт- документ, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственной особенности.



Литература.
Русских Г.А. Новая технология обучения. Педагогическая мастерская

«Биология в школе» № 6, 2003.



Янковский Н.К., Боринская С.А. Гены и здоровье.

«Биология в школе» № 5, 2001.
Каталог: articles
articles -> Гигиена полости рта
articles -> Нью-Йорк, №85 Др. Евгений Иоффе, dds, PhD
articles -> Выдача банковского вклада по первому требованию вкладчика
articles -> Урок по теме «Лирические стихотворения из поэтической тетради» Светлый край берёз, моя Россия!»
articles -> Приложение 2 Событие воспитания и воспитание как событие
articles -> Система уровней владения языком
articles -> Создание персональных страниц учителей технологии в социальной сети как дополнительный образовательный ресурс


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница