Генетика учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Ярославль 2009 Занятие №1 Тема занятия: «Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание»


Тема занятия: «Медицинская генетика»



страница3/3
Дата01.08.2018
Размер0,87 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
1   2   3
Тема занятия: «Медицинская генетика»
Цель занятия:

- изучить причины возникновения и основные клинические проявления наследственных болезней человека;

- выявить особенности наследования хромосомных, генных и мультифак­торных заболеваний;

- разобрать принципы лабораторной диагностики и лечения наследственных болезней;

- рассмотреть этапы работы медико-генетической консультации.
Вопросы для самостоятельной подготовки:

1. Цели и задачи медицинской генетики.

2. Классификация наследственных болезней человека.

3. Генные болезни человека (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

5. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

6. Болезни с наследственной предрасположенностью. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний. Особенности прогнозирова­ния мультифакторных болезней.

7. Медико-генетическое консультирование. Этапы консультирования. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней.


* * * * *

Самостоятельная аудиторная работа студентов

Медицинская генетика - это раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в возникновении болезней у человека. Наследственными называются болезни, которые обусловлены различными нарушениями генотипа. При этом принцип наследуемости (передачи потомкам) не является абсолютным: одни заболевания могут передаваться потомкам, другие же являются спорадическими (впервые возникшими) и не передаются последующим поколениям.

­Наследственные болезни можно классифицировать на следующие группы:

1.Генные болезни

2. Хромосомные болезни

3.Болезни с наследственной предрасположенностью

4. Генные болезни соматических клеток

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода.




  1. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

(молекулярные, ферментопатии, энзимопатии)

Это разнородная ( около 3000 нозологических форм) группа забо­леваний, обусловленных мутациями на генном уровне.


Классификация генных болезней
1. Генетический принцип в зависимости от типа наследования:

- аутосомные (доминантные и рецессивные)

-Х-сцепленные (доминантные и рецессивные)

-У-сцепленные (голандрическое наследование)

-митохондриальные
2. Патогенетический принцип классификации.

1. Наследственные болезни обмена веществ. К этой группе относятся болезни обусловленные недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме веществ, а также недостаточностью транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной системы. Примеры: нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм); обмена липидов (сфинголипидозы, нарушения обмена липидов плазмы крови); углеводов (галактоземия и мукополисахаридозы); минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова); свертывающей системы крови (гемофилия А, гемофилия В); гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

2. Наследственные формы тугоухости. Изолированные (моносинаптические) формы тугоухости наследуются по аутосомно­-рецессивному (около 80%) или аутосомно-доминантному типу.

3. Наследственные остеохондродисплазии. Проявляются в виде различных скелетных аномалий (деформация и истончение костей), задержкой роста, карликовостью.

4. Наследственные заболевания нервной системы. Примеры: миодистрофия Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) клинически проявляется снижением мышечного тонуса, искривлением позвоночника, слабостью дыхательной мускулатуры; различные формы мозжечковых атаксий.

S. Наследственные глазные болезни. Проявляются в виде эмбриональных нарушений развития глаза (микрофтальмия или анофтальмия), поражением роговицы (помутнение), радужной оболочки (аниридия), хрусталика (катаракта), а также зрительного нерва.


Особенности клинических проявлений генных болезней:

1. В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.

2. Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.

3. Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды онтогенеза: от эмбрионального до пожилого.

4. Очень часто имеет место умственная отсталость.

5. Больные, как правило, нетрудоспособны, продолжительность их жизни снижена.



Работа 1.Сравнительная характеристика генных болезней

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.







Фенилкетонурия

Галактоземия

Синдром Марфана

Частота

встречаемости

в популяции










Тип

наследования










Методы

диагностики










Характерные

признаки

заболевания










Прогноз в

отношении жизни иболезни












II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей. В других случаях причиной болезни является нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению определенных клинических признаков.


Хромосомные болезни могут быть обусловлены аномалиями любых пар хромосом как аутосом, так и половых. При этом клинические проявления заболеваний могут существенно отличаться.


Аномалии аутосом


Аномалии половых хромосом


- проявляются клинически с первых дней жизни;

- задержка общего психического и физического развития;

- черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета;

- пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы;

- отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;

- малая продолжительность жизни




- с рождения могут не проявляться;

- клинические признаки возникают в пубертатном возрасте;

- нет грубых пороков развития;

- нарушается половая дифференцировка,

- продолжительность жизни обычная;

- интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.






Номенклатура для написания кариотипа.

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует описание аберраций. Любое увеличение хромосомного материала обозначат знаком «+», потерю - знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - q. Хромосомы с транслокацией,

записывают в скобках, перед которыми ставят букву «t»

Пример:


47,ХУ+18 - мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5p) - мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX-14,-21,+t(14q,21q) - фенотипически нормальная женщина, носитель транслокации типа центического соединения, между хромосомами 14 и 21
Работа №2. Сравнительная характеристика хромосомных болезней

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу .







Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром трисомии Х

Синдром Шершевского-Тернера

Частота


встречаемости в популяции













Изменения

кариотипа















Методы

диагностики















Характерные

признаки в

фенотипе больного













Прогноз в отношении

жизни и болезни















Работа 3. Клинические проявления наследственных болезней

Изучите предложенные фотографии и ответьте на следующие вопросы:

1. Какие фенотипические признаки позволяют предположить наследственное заболевание?

2. Какими методами лабораторной диагностики можно подтвердить диагноз?

3. Какие методы лечения могут быть рекомендованы больным?
* * * * *
Самостоятельная внеаудиторная работа студентов

Решение задач.


  1. В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.

Ответьте на следующие вопросы:

-какое заболевание можно предположить?

- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?

2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.

Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.

3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.

По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.


Вопросы для самоконтроля знаний

1.Какие причины приводят к возникновению полных и мозаичных форм хромосомных болезней?

2. Как можно объяснить тот факт, что болезни с аномалиями половых хромосом имеют меньше клинических проявлений, чем болезни обусловленные аномалиями аутосом?

3. Какие возможны способы помощи больным с хромосомными болезнями?

4. Приведите примеры генных болезней человека с различными типами наследования?

5. Какие методы изучения наследственности человека используются при диагностике генных болезней?

6. Что означает термин «генокопия»? Приведите примеры генокопий.

7. Какие клинические признаки характерны для митохондриальных болезней? Приведите примеры этих болезней.

8. Чем определяется риск возникновения мультифакториального заболевания?

9. Что является показанием для медико-генетического консультирования?


* * * * *
ПЕРЕЧЕНЬ

аннотированных учебных элементов
Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают амниотическую жидкость с клетками плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

Близкородственный брак - брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей). Подобные браки называются инцестными.

Валеология - наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами, последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Генная терапия (генотерапия) - введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена геноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Гeнныe болезни - это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других).

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Глаукома - заболевание глаз, связанное с нарушением oттокa внутриглазной жидкости, что . ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Евгеника - учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболеваниями или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Кордоценез - метод пренатальной диагностики, основанный на получении крови из пуповины крови плода для последующей диагностики наследственных болезней.

Мультифакторное заболевание - заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Предрасположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная (дородовая) диагностика - диагностика наследственных болезней или нарушений развития эмбриона или плода.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у одних членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Синдром наследственный - сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная или хромосомная мутация.

Фармакогенетика - раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Ферментопатии - болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций

Хромосомные болезни - болезни, связанные с изменениями в cтpyктype хромосом или с изменением их количества.

Эмпирический риск - риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного собьrтии. Например, частоты заболевания в популяции.
Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1. Современные методы диагностики наследственных болезней человека.

2. Наследственные болезни человека и возможности их лечения.

3. Социальная реабилитация больных нарушениями интеллекта.


Рекомендуемая литература:

1. Биология / Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. - кн.l. , с. 181-190,241-255,272-276.

2.Бочков НЛ. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 480с.

3. Лекционный материал


Занятие № 7
Итоговое занятие по разделу: «Генетика»
Цель занятия:

- проверить знания студентов по изученному разделу биологии;

- систематизировать и углубить знания о наследственности как свойстве живых организмов, типах наследования признаков;

- определить роль наследственности и среды в формировании признаков;

- сформировать представление об особенностях наследственных болезней человека;

- определить роль медико-генетических консультаций в профилактике наследственных болезней.



Студент должен знать:

- генетическую терминологию;

- закономерности моногибридного, дигибридного и полигибридного скрещивания;

- особенности типов наследования признаков;

- методы изучения наследственности человека;

- причины, клинические особенности, методы диагностики и возможные меры профилактики наследственных болезней.



Студент должен уметь:

- правильно и логически формулировать свой ответ на заданные вопросы;

- использовать генетические термины;

- решать ситуационные (генетические) задачи;

- построить родословную и провести ее анализ.

План проведения занятия:
1. Тестовый контроль знаний студентов
Каждый студент получает один из вариантов тестового задания, при решении которого выбирается один прав ильный ответов из числа предложенных. К тестовому заданию прилагаются ситуационные задачи по генетике.

После проверки тестовых заданий проводится коррекция неправильных ответов. При количестве правильных ответов менее 11 (из 20 предложенных), студент получает оценку «неудовлетворительно» с правом последующей пересдачи итогового занятия. Студенты, давшие более 11 правильных ответов, допускаются к устному собеседованию по вопросам к итоговому занятию.


2. Устное собеседование.

По итогам собеседования студент получает оценку по 5-ти бальной шкале. В учебном журнале в графе «Итоговое занятие» выставляется количество правильных ответов за тестовый контроль и оценка за устное собеседование.


Вопросы для устного собеседования:

1. Наследственность как свойство живых организмов, обеспечивающее процессы индивидуального развития и преемственность поколений. Понятие о цитоплазматической и ядерной наследственности.

2. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.

3. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала: геномный, хромосомный, генный.

4. Типы наследования признаков, их характерные особенности.

5. Моногибридное скрещивание. l-й и П-й законы Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, цитогенетический анализ). Менделирующие признаки человека. Формы взаимодействия аллельных генов.

6. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, цитогенетический анализ). Формы взаимодействия неаллельных генов.

7. Сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера.

8. Генетический полиморфизм - основа индивидуальных реакций на факторы среды. Количественная и качественная специфика проявления генов.

9. Генетика пола. Генетические механизмы регуляции формирования пола. Понятие об истинном и ложном гермафродитизме. Нарушения формирования пола у человека.

10. Наследование групп крови АВО и резус-фактора. Условия возникнове­ния и сущность резус-конфликта.

11. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически обусловленных признаков. Адаптивный характер модификаций.

12. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и значение в обеспечении генетического разнообразия человечества.

13. Общие закономерности мутагенеза. Мутагенные факторы среды. Фенотипические проявления мутационной изменчивости.

14. Классификации мутаций в зависимости от типа клеток, уровня организации наследственного материала, причин возникновения, биологических последствий

15. Биологические антимутационные механизмы.

16. Особенности человека как объекта генетических исследований.

17. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

18. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода.

19. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Причины рождения моно- и дизиготных близнецов, их отличительные особенности.

20. Использование популяционно-статистического метода анализа генетической структуры популяций. Закон Харди-Вайнберга.

21. Биохимические и молекулярно-генетические методы: возможности и показания к использованию.



22. Классификация наследственных болезней человека.
: ot2
ot2 -> Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение попадания возбудителей инфекции в рану, ткани или органы больного при операциях, лечебных и диагностических процедурах
ot2 -> Современные технологии лечения острой кровопотери
ot2 -> Популярная медицинская энциклопедия определения терминов и понятий
ot2 -> 12-ти минутный тест Купера для определения физической работоспособности
ot2 -> Название мышцы
ot2 -> "Наследственные болезни человека и возможности их лечения"
ot2 -> Непрерывные соединения костей черепа


1   2   3


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница