Кафедра биологии



Скачать 348,99 Kb.
Дата26.07.2018
Размер348,99 Kb.
ТипРабочая учебная программа
Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Ставропольский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ ВПО СтГМУ Минздрава России
КАФЕДРА БИОЛОГИИ


УТВЕРЖДАЮ

Проректор по учебной работе, профессор




А.Б. Ходжаян


«___»_____________ 2014 г.


РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА ДИСЦИПЛИНЫ

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
для направления подготовки 06.03.01 «Биология»
Уровень: бакалавриат

Профиль: экология

Форма обучения: очная

Нормативный срок обучения: 4 года


Всего ЗЕТ __3____

Всего часов ___108___ , из них:



  • аудиторных занятий __54___ часов

- лекций __18___ часа

- практических занятий ____36_ часов



  • самостоятельная работа __54___ часа

  • формы контроля:

- зачет: семестр___ седьмой

г. Ставрополь

2014 г.

Рабочая учебная программа разработана в соответствии с



- ФГОС ВО по направлению подготовки 06.03.01 «Биология», утвержденным приказом Минобрнауки России от 07.08.14 г.
944;

- рабочим учебным планом по направлению подготовки 06.03.01 «Биология», утвержденным Ученым советом университета


от 27 августа 2014 года протокол № 1;

- типовой (примерной) учебной программой по дисциплине «Основы медицинской генетики»


Рабочая учебная программа обсуждена и одобрена на заседании кафедры биологии

«___» _______________2014 года протокол № _____


Зав. кафедрой, проф. _________________ А.Б. Ходжаян
Одобрена Цикловой методической комиссией факультета гуманитарного и медико-биологического образования
«___» _______________2014 года протокол № _____
Председатель ЦМК, доцент _________________Н.К. Маяцкая
Согласована:

Декан факультета гуманитарного и медико-биологического образования, проф.

_________________ Н.А. Федько
Начальник УМУ

_____________ Н.П. Вышковский


«___» _______________ 2014 года
Руководитель ЦУКО, доцент.

______________ С.В. Новиков


«___» _______________ 2014 года
Рецензент: профессор кафедры ботаники, зоологии и общей биологии СКФУ, доктор ветеринарных наук

________________ И.М.Мануйлов



Пояснительная записка

Программа дисциплины «Основы медицинской генетики» разработана для бакалавров направления подготовки 06.03.01 «Биология» очной формы обучения.

Медицинская генетика – область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Дисциплина «Основы медицинской генетики» состоит из 3 разделов: «Введение в медицинскую генетику», «Медико-генетическое консультирование», «Основные наследственные заболевания», в которых изучаются закономерности наследования основных генетических заболеваний человека, самые распространенные методы генетики человека - генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический методы.

Курс «Основы медицинской генетики» рассчитан на 108 часов трудоемкости и включает лекции и практические занятия. В самостоятельную работу студентов входит освоение теоретического материала, подготовка к контрольной работе и итоговым занятиям, выполнение УИРС (реферата).

Цель и задачи освоения дисциплины
Цель курса заключается в знакомстве студентов с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики, их реализацией применительно к диагностике и профилактике наследственных болезней.

Задачи курса:


  1. Формирование у студентов понимания природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

  2. Овладение студентами клинико-генеалогическим методом (правильным сбором генеалогического анамнеза, составлением родословных и составление предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье);

  3. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития широко распространенных мультифакториальных заболеваний;

  4. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии;

  5. Формирование понимания целей, знание этапов проведения, методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скрининговых) программ;

  6. Формирование понимания целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики;

  7. Ознакомление с нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи.

  1. Место дисциплины в структуре ООП

Дисциплина «Основы медицинской генетики» (Б1.В.ОД.12) входит в перечень обязательных дисциплин вариативной части рабочего учебного плана (ФГОС 3+) и предназначена для студентов 4 курса очной формы.

Программа составлена в соответствии с требованиями Федерального Государственного образовательного стандарта высшего образования.

При изучении дисциплины студенты опираются на теоретические знания и умения изученных ранее дисциплин: «Генетика и эволюция», «Биология размножения и развития», «Цитология и гистология», «Молекулярная биология», «Экология городских экосистем», «Современные проблемы биологии» и др.


  1. Требования к результатам освоения дисциплины

В процессе освоения данной дисциплины студент формирует и демонстрирует следующие компетенции:

Общепрофессиональными компетенциями (ОПК):

• способностью применять базовые представления об основных закономерностях и современных достижениях генетики и селекции, о геномике, протеомике(ОПК-7);

Перечень знаний, умений, навыков в соответствии с ФГОС:

Знать



  1. основные понятия и закономерности общей генетики;

  2. современные представления о геноме человека;

  3. значение и основы генеалогического метода диагностики наследственной патологии, типы наследования болезней и признаков человека;

  4. общую характеристику хромосомной патологии и основы цитогенетического метода;

  5. основы биохимического метода, показания к биохимическому генетическому исследованию;

  6. этиологию, патогенез, клинику моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и генной терапии;

  7. характеристику болезней с наследственным предрасположением; механизмы реализации наследственного предрасположения; выделение индивида в группу повышенного риска по мультифакториальным заболеваниям;

  8. принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование;

  9. принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания;

  10. массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

Уметь

  1. применять знания основ генетики, цитологии и молекулярной биологии;

  2. собрать генеалогическую информацию, в графическом виде составить родословную и проанализировать наследование болезни или признака в семье;

  3. сформулировать предположительный диагноз наследственной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая генетические методы;

  4. выявлять группы с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний;

  5. проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы.

Владеть:

  1. технологиями использования информации: работа с Интернет – источниками, выполнение мультимедийных презентаций, текстовые, табличные редакторы;

  2. умением самостоятельной работы с учебной, научной и справочной литературой, реферировать и делать обобщающие выводы;

  3. знаниями основных методов медико-генетического консультирования с целью подтверждения диагноза и профилактических мероприятий.




п/п


Наименование разделов дисциплины

Индекс

компетенции

по ФГОС


В результате изучения учебной дисциплины обучающиеся должны

ОПК-7

Знать

Уметь

Владеть

1.

Ведение в медицинскую генетику

+

1,2,

1

1,2

2.

Медико-генетическое консультирование

+

3,5,6,7,8, 9,10

1,2,3,4,5

1,2,3

3.

Основные наследственные заболевания

+

4,5,6,

1,2,3,4,5

1,2,3


5. Объем дисциплины и виды учебной работы

Общая трудоемкость дисциплины составляет:



3

зачетных единиц (ЗЕТ),

108

часов




Вид учебной работы


Всего

часов


1. Аудиторные занятия (всего)

54

В том числе:




Лекции (Л)

18

Семинары (С)




Практические занятия (ПЗ)

27

Лабораторный практикум (ЛП)

9

2. Самостоятельная работа студентов (СРС)

54

В том числе:




УИРС (реферат)

10

Изучение учебного материала

при подготовке к практическим и лабораторным занятиям, контрольным работам и итоговым занятиям



44

3. Промежуточная аттестация (зачет)




Общая трудоемкость дисциплины (часы)

108




  1. Содержание дисциплины

6.1. Содержание разделов дисциплины

Раздел 1. Ведение в медицинскую генетику.

История становления медицинской генетики. Доменделевский период. В.М. Флоринский, Ф. Гальтон, их работы. Зарождение евгеники. Критика евгеники. С.Н. Давиденков, значение его работ. Развитие медицинской генетики в России в 20-40 е гг.. Возобновление работ в 60-е гг..

Генетика человека. Человек как специфический объект генетики.

Раздел 2. Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование. Значение. Этапы проведения исследования. Методы, используемые при МГК.

Сущность генеалогического метода. Построение генеалогического древа. Основные положения. Определение основных типов наследования. Сущность близнецового метода. Этапы проведения близнецового метода. Методологические основы близнецового метода. Конкордантность, ее определение. Цитогенетические методы изучения генетики человека. Сущность. Денверская номенклатура. Парижская номенклатура. Определение X-полового хроматина. Определение Y-полового хроматина. Кариотипирование. Сущность метода дерматоглифики. Дактилоскопия как метод изучения генетики. Пальмоскопия как метод генетики. Плантоскопия как метод генетики Сущность биохимического метода. Этапы биохимического метода диагностики. Сущность популяционно-статистического метода. Закон Харди-Вайнберга. Значение. Сущность пренатальной диагностики наследственных заболеваний. УЗИ-обследование. Методы инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентоцентез, амнитоцентез, кордоцентез). ДНК-диагностика.

Раздел 3. Основные наследственные заболевания.

Мутации. Классификация. Геномные мутации. Генные мутации. Хромосомные мутации. Соматические мутации. Цитоплазматические мутации.

Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Хромосомные болезни пола. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера, Полисомия по Х-хромосоме, Полисомия по У-хромосоме. Синдром "Крика кошки". Синдром "Филадельфийской" хромосомы. Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы). Транслокационная форма болезни Дауна.

Молекулярные болезни. Тирозинозы (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм). Нарушения углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, сахарный диабет). Нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита). Патология транспортных белков (болезнь Вилсона-Коновалова, гемоглобинопатии) Нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз). Патология структурных белков (Синдром Элерса-Данлоса).


6.2. Разделы дисциплины и формы занятий


п/п


Наименование раздела дисциплины

Л

ПЗ

СРС

Всего

часов

1.

Ведение в медицинскую генетику

4

2

4

10

2.

Медико-генетическое консультирование.

2

16

22

50

3.

Основные наследственные заболевания.

12

18

28

58

ВСЕГО:

18

36

54

108


6.3. План лекций


п/п


Кол-во

часов

Тема лекции

Перечень учебных вопросов



1.

2

Введение в медицинскую генетику.

  1. История становления медицинской генетики.

  2. Человек как объект генетики.

2.

2

Методы медицинской генетики

  1. Генеалогический метод.

  2. Близнецовый метод.

  3. Цитогенетический метод.

  4. Биохимический метод.

  5. Популяционно-статистический метод.

3.

2

Медико-генетическое консультирование

  1. МГК. История становления.

  2. Основные этапы МГК.

  3. Методы МГК. Особенности.

  4. Значение МГК в профилактике генетических аномалий

4.

2

Типы наследования генетических заболеваний человека

  1. Менделирующие признаки у человека.

  2. Аутосомно-доминантные заболевания.

  3. Аутосомно-рецессивные заболевания.

  4. Сцепленные с полом заболевания.

  5. Нетрадиционные типы наследования.

5.

2

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом


  1. Геномные мутации. Классификация.

  2. Основные синдромы: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

  3. Методы диагностики заболеваний, связанных с увеличением числа аутосом.

6.

2

Хромосомные болезни пола


  1. Основные причины возникновения хромосомных болезней пола.

  2. Основные хромосомные болезни пола: синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, полисомии по X-хромосоме, полисомии по У-хромосоме.

  3. Методы диагностики хромосомных болезней пола.

7.

2

Хромосомные мутации Заболевания, вызванные хромосомными мутациями.

  1. Хромосомные мутации. Классификация.

  2. Основные хромосомные болезни человека.

  3. Методы диагностики хромосомных болезней

8.

2

Генетические основы канцерогенеза

  1. Понятие о канцерогенезе.

  2. Этиологические факторы онкогенеза.

  3. Стадии онкогенеза и их проявление на молекулярно-генетическом уровне.

9.

2

Молекулярные болезни

  1. Генные мутации. Классификация.

  2. Характеристика основных молекулярных болезней.

ИТОГО:

18 часов


6.4. План практических занятий


п/п


Кол-во

часов


Тема занятия

Перечень учебных вопросов

1.

2

Генетика человека. Особенности.

  1. История становления медицинской генетики.

  2. Медицинская генетика: цели, задачи,разделы.

  3. Человек как специфический объект генетики.

2.




Медико-генетическое консультирование. Генеалогический метод.

  1. Сущность генеалогического метода.

  2. Построение генеалогического древа. Основные положения.

  3. Определение основных типов наследования.




1

Лабораторная работа

3.

1

Медико-генетическое консультирование. Близнецовый метод.

  1. Сущность близнецового метода.

  2. Этапы проведения близнецового метода.

  3. Методологические основы близнецового метода.

  4. Конкордантность, ее определение.

1

Лабораторная работа

4.

1

Медико-генетическое консультирование. Цитогенетический метод.

  1. Цитогенетические методы изучения генетики человека. Сущность.

  2. Денверская номенклатура.

  3. Парижская номенклатура.

  4. Определение X-полового хроматина.

  5. Определение Y-полового хроматина.

  6. Кариотипирование.

1

Лабораторная работа

5.

1

Медико-генетическое консультирование. Дерматоглифика.

  1. Сущность метода дерматоглифики.

  2. Дактилоскопия как метод изучения генетики.




1

Лабораторная работа

6.

1

Медико-генетическое консультирование. Биохимический метод.

  1. Сущность биохимического метода.

  2. Этапы биохимического метода диагностики.

  3. Значение биохимического метода.

1

Лабораторная работа

7.

1

Медико-генетическое консультирование. Популяционно-статистический метод.

  1. Сущность популяционно-статистического метода.

  2. Закон Харди-Вайнберга. Значение.

1

Лабораторная работа

8.

2

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний

  1. Сущность пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

  2. Методы инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).

  3. ДНК-диагностика.

9.

2

Итоговое занятие. Медико-генетическое консультирование.

10.

2

Мутации. Классификация мутаций.

  1. Мутации, их классификация.

  2. Геномные мутации.

  3. Генные мутации.

  4. Хромосомные мутации.

  5. Соматические мутации.

  6. Цитоплазматические мутации.

  7. Мутагены среды (биологические, физические, химические).

  8. Понятие об антимутагенезе и антимутагенах. Антимутационные барьеры.

  9. Последствия мутаций для человека.

11.

2

Геномные болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

  1. Синдром Дауна. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  2. Синдром Патау. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  3. Синдром Эдвардса. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

12.

1

Хромосомные болезни пола

  1. Синдром Кляйнфельтера. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  2. Синдром Шерешевского-Тернера. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  3. Полисомия по Х-хромосоме. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  4. Полисомия по У-хромосоме. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.




1

Лабораторная работа.

13.

2

Лабораторная работа.

14.

2

Болезни, обусловленными хромосомными аберрациями.

  1. Синдром «крика кошки». Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  2. Синдром «Филадельфийской» хромосомы. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  3. Синдром Мартина-Белла. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  4. Транслокационная форма синдрома Дауна. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

15.

2

Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями.


  1. Синдром Вольфа-Хиршхорна. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  2. Синдром дупликации короткого плеча хромосомы 9 . Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  3. Синдром Мартина-Белла. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  4. Синдром Альфи. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  5. Синдром Орбели. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  6. Синдром трисомии длинного плеча 14 хромосомы. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  7. Синдром кольцевой хромосомы 18. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  8. Синдром делеции длинного плеча 18 хромосомы. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  9. 9.Синдром Лангера-Гидиона. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  10. Синдром Видемана-Беквита. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  11. 11 Синдром Прадера-Вилли. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

  12. Синдром Энгельмана. Проявления синдрома, причины появления, диагностика.

16.

2

Молекулярные болезни

  1. Молекулярные болезни. Характеристика. Классификация.

  2. Тирозинозы (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

  3. Нарушение углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, сахарный диабет);

  4. Нарушение минерального обмена (наследственная форма рахита);

  5. Патология транспортных белков (болезнь Вильсона-Коновалова, гемоглобинопатии);

  6. Нарушение липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз).

  7. Патология структурных белков (синдром Элерса-Данлоса);

17.

2

Защита УИРС (реферата)

18.

2

Итоговое занятие

36 часов

    1. Лабораторный практикум




№ п/п

Наименование занятия

Количество часов



МГК. Генеалогический метод.

1



МГК. Близнецовый метод.

1



МГК. Цитогенетический метод.

1



МГК. Дерматоглифика.

1



МГК. Биохимический метод

1



МГК. Популяционно-статистический метод.

1



Хромосомные болезни пола.

1



Диагностика синдромов, вызванных нарушением числа хромосом.

2

ИТОГО:

9 часов




    1. Занятия, проводимые в интерактивной форме.

п/п


Лекционный курс и

темы практических занятий



Используемые интерактивные образовательные технологии

Кол-во часов

1.

Лекционный курс

Презентации,

видеоролики

18

2.

Лабораторные занятия

Работа в малых группах

8

2.

Итоговые занятия

беседа

4

4.

Защита УИРСА

(предоставление реферата, презентации)

пресс-конференция

2

ИТОГО:

30 % аудиторных занятий

32 ч.




    1. Самостоятельное изучение разделов (тем)






п/п

Наименование раздела

Вопросы, выносимые на

самостоятельное изучение

1.

Ведение в медицинскую генетику

Евгеника в России. Основные идеи. Особенность развития евгеники в России.

2.

Медико-генетическое консультирование.

Дерматоглифика. Пальмоскопия как метод генетики. Плантоскопия как метод генетики.

3.

Основные наследственные заболевания.

Клиническая генетика синдрома Марфана. Клиническая генетика миодистрофии Дюшена-Беккера. Клиническая генетика адрогенитального синдрома. Клиническая генетика муковисцидоза. Клиническая генетика врожденного гипотериоза. Клиническая генетика нейрофиброматоза.

7. Библиотечно-информационные ресурсы

7.1. Литература

Основная литература:

  1. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика: учеб. / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубан.- 3-е изд. - Ростов н/Д : Феникс,2009. - 314 с.

  2. Акуленко, Л. В. Биология с основами медицинской генетики: учеб. для мед. училищ и колледжей / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О.Янушевича, С. Д. Арутюнова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 368 с.

  3. Асанов, А. Ю. Основы генетики: учеб. для студ. вузов / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, В. Е. Голимбет ; под ред. А. Ю. Асанова. - М. : ИЦ "Академия", 2012. - 288 с.

Дополнительная литература:

  1. Ньюссбаум, Р.Л. Медицинская генетика: учеб. пособие / Р. Л. Ньюссбаум, Р.Р. Мак-Иннес, Х. Ф. Виллард. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 620 с.

  2. Общая генетика: метод. пособие / под ред. С. Г. Инге-Вечтомова. - Изд. 2-е, перераб. и доп. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2008.

  3. К некоторым вопросам медицинской биологии и генетики (дополненное): учеб. пособие / сост.: А.Б.Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н.Федоренко, Г.И. Болдырева. -Ставрополь : Изд-во СтГМА, 2008. – 78 с.

  4. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики: учеб. пособие /Н.А. Курчанов. - 2-е изд., перераб. и доп. - СПб : СпецЛит, 2009. – 191 с.

  5. Никольский, В. И.Генетика: учеб. пособие / В. И. Никольский. - М. : Академия, 2010. - 256 с.

  6. Никольский, В. И. Практические занятия по генетике: учеб. пособие для студ. вузов / В. И. Никольский. - М.: ИЦ "Академия", 2012. - 224 с.

  7. Сборник ситуационных задач по генетике для студентов 1 курса (дополненное): учеб. пособие / сост.: А.Б. Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н. Федоренко. - 2-е изд., доп. - Ставрополь : Изд-во СтГМА, 2009.

    1. Базы данных, справочные и поисковые системы, Интернет-ресурсы, ссылки.

  1. medicalplanet.su/genetica – сайт для медицинских работников

  2. http://mygenome.su/ - мой геном –портал о генетике

  3. http://www/ncbi.nih.gov/

  4. http://www/bmn.com

  5. http://www.genetialliance.org/

  6. http://www.geneclinics/org

  7. http://www/medlit.ru


8. Оценочные средства

8.1. Примерные темы рефератов:

1. История развития медицинской генетики.

2. Современные методы медицинской генетики.

3. Секвенирование как метод медицинской генетики.

4. Онкогенетика. История изучения генетической предрасположенности онкологических заболеваний.

5. Основные хромосомные болезни человека.

6. Медико-генетическое консультирование. Значение в профилактике наследственных заболеваний.

7. Заболевания человека с митохондриальным типом наследования.

8. Болезни экспансии.

9. Однородительские дисомии и геномный импритинг.

10. Менделирующие признаки у человека.

11. Наследование резус-фактора у человека.

12. Мультифакториальные болезни.

13. Проект «Геном человека».

14. Сцепленные с полом заболевания( фосфатдиабет, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, голандрические заболевания).

15. Генетические факторы риска сердечно - сосудистых заболеваний.

16. Генетический контроль предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям.

17.Аутосомно-доминантные болезни нервной системы.

18. Аутосомно-рецессивные заболевания.

19.Структурные аномалии хромосом

20. Популяционный метод генетики человека.
Методические указания для написания реферата
Реферат должен быть набран на листах формата А4, на компьютере, ориентируясь на следующие параметры: шрифт 14, межстрочный интервал 1, поля: слева – 3 см, справа – 1,5 см, верхние и нижние – по 2 см, выравнивание по ширине, абзац – 1,25 см. Текст необходимо подразделять на главы, параграфы и озаглавливать их.

В основной части желательно использовать фактический материал, количественные данные, иллюстрации в виде таблиц, графиков, рисунков.

В заключении даются ясно сформулированные и пронумерованные выводы. Список литературы оформляется в соответствии с ГОСТом. Структура и оформление реферата приводятся ниже.

1. Введение. Во введении отражается следующее:

– актуальность, проблема выбранной тематики;

– цель работы;

– постановка задачи;

– предполагаемые пути решения поставленной задачи.

2. Основная часть. Если основная часть не разбита на главы, то она должна быть озаглавлена. Если основная часть разбивается на главы, то само название «Основная часть» обычно не пишется. В этом случае название каждой главы отражает суть рассматриваемой в ней части проблемы.

3. Заключение (выводы). Формулируются основные выводы, обоснование которых содержится в основной части.



4. Список использованной литературы. При составлении списка литературы следует ориентироваться на список литературы, предложенный преподавателем. Далее в зависимости от выбранной темы реферата привлекаются библиотечно-информационные ресурсы СтГМА, при отсутствии нужной литературы используются ресурсы краевой библиотеки, интернета.

8.2. Примерный перечень вопросов к зачету:

  1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке. Задачи медицинской генетики.

  2. История становления медицинской генетики. Значение генетики для медицины.

  3. Взаимодействие наследственности и среды в формировании устойчивости и предрасположенности к заболеваниям.

  4. Этиология наследственных болезней. Мутации как этиологический фактор.

  5. Классификация наследственных болезней.

  6. Патогенез наследственных болезней (молекулярный, клеточный, тканевой уровни).

  7. Понятие о критических периодах онтогенеза.

  8. Понятие о фенокопиях.

  9. Клинико-генеалогический метод.

  10. Критерии разных типов наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального.

  11. Цитогенетические методы. Определение. Суть методов.

  12. Биохимические методы. Показания к биохимическому исследованию для диагностики наследственных заболеваний.

  13. Молекулярно-генетические методы. Суть методов. Универсальность методов ДНК-диагностики, возможности их использования.

  14. Полимеразная цепная реакция.

  15. Просеивающие программы-доклиническая диагностика наследственных болезней. Принципы отбора нозологий. Общая характеристика проводимых программ (фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, адрогенитальный синдром).

  16. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

  17. Этиология и патогенез хромосомных синдромов: числовые и структурные изменения.

  18. Общая характеристика хромосомных болезней.

  19. Клиническая генетика синдрома Дауна.

  20. Клиническая генетика синдрома Патау.

  21. Клиническая генетика синдрома Эдвардса.

  22. Клиническая генетика синдрома Шерешевского-Тернера.

  23. Клиническая генетика Клайнфельтера.

  24. Клиническая генетика микроделеционных синдромовв(Прадера-Вилли-Ангельмана, Лангера-Гидеона).

  25. Клиническое проявление мутаций генов. Явление импритинга на генном уровне.

  26. Общая характеристика моногенной патологии. Удельный вес генных болезней в структуре заболеваемости.

  27. Частота и распространенность моногенной патологии. Синдромы множественных врождённых пороков развития.

  28. Клиническая генетика адрогенитальногго синдрома.

  29. Клиническая генетика муковисцидоза.

  30. Клиническая генетика врожденного гипотериоза.

  31. Клиническая генетика нейрофиброматоза.

  32. Клиническая генетика синдрома Элерса-Данлоса.

  33. Клиническая генетика синдрома Марфана.

  34. Клиническая генетика миодистрофии Дюшена-Беккера.

  35. Клиническая генетика синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.

  36. Клиническая генетика псевдоталидомидного синдрома Робертса.

  37. Наследственные болезни обмена веществ. Классификация.

  38. Патогенез, клиника, принципы диагностики фенилкетонурии.

  39. Патогенез, клиника, принципы диагностики алкаптонурии.

  40. Патогенез, клиника, принципы диагностики лейциноза.

  41. Патогенез, клиника, принципы диагностики альбинизма.

  42. Патогенез, клиника, принципы диагностики галактоземии.

  43. Патогенез, клиника, принципы диагностики фруктоземии.

  44. Патогенез, клиника, принципы диагностики болезни Гоше.

  45. Патогенез, клиника, принципы диагностики Тея-Сакса.

  46. Патогенез, клиника, принципы диагностики Ниммана-Пика.

  47. Патогенез, клиника, принципы диагностики лейкодистрофии.

  48. Патогенез, клиника, принципы диагностики гиперхолестеринемии.

  49. Патогенез, клиника, принципы диагностики гипофосфатемии.

  50. Патогенез, клиника, принципы диагностики витамин D-зависимых состояний.

  51. Принципы дифференциальной диагностики основных групп: нарушения обмена веществ, аминокислот, липидов, углеводов, минералов.

  52. Генеалогический метод в диагностике мультифакториальных заболеваний.

  53. Экогенетические болезни.

  54. Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней.

  55. МГК: задачи, этапы проведения и содержание этапов (диагностика, оценка генетического риска, заключение, помощь семье в принятии решения).

  56. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики.

  57. Инвазивные методы пренатальной диагностики. Показания и противопоказания к применению, сроки и условия проведения.

  58. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Показания к применению, сроки и условия проведения.

  59. Организация медико-генетической службы в России.




    1. Примерные варианты итоговых тестов:

1.Какие клетки называют полиплоидными
А) содержащие больше двух наборов гомологичных хромосом;
Б) полученные в результате гибридизации;
В) содержащие многоаллельные гены;
Г) полученные от скрещивания нескольких чистых линий;

2. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
А) геномным;
Б) генным;
В) хромосомным;
Г) точковым;

3. Соматические мутации передаются потомству у
А) растений при вегетативном размножении;
Б) животных при половом размножении;
В) животных, размножающихся партеногенетически;
Г) растений с двойным оплодотворением;

4. Причины генных мутаций - это нарушения, происходящие при
А) редупликации ДНК;
Б) биосинтезе углеводов;
В) образовании АТФ;
Г) синтезе аминокислот;

5. Полиплоидные организмы возникают в результате
А) геномных мутаций;
Б) модификационной изменчивости;
В) генных мутаций;
Г) комбинативной изменчивости;

6. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
А) геномной;
Б) хромосомной;
В) цитоплазматической;
Г) комбинативной;

7. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
А) цитоплазматической;
Б) генной;
В) хромосомной;
Г) геномной;

8. Выпадение участка хромосомы в отличие от перекреста хроматид в мейозе - это
А) конъюгация;
Б) мутация;
В) репликация;
Г) кроссинговер;

9. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
А) комбинативной;
Б) хромосомной;
В) цитоплазматической;
Г) генетической;

10. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
А) хромосомной;
Б) модификационной;
В) генной;
Г) геномной;

11. Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра;
Б) волк;
В) еж;
Г) выдра;

12. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация
А) генная;
Б) геномная;
В) хромосомная;
Г) аутосомная;

13. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК - это
А) модификационное изменение;
Б) генная мутация;
В) хромосомная мутация;
Г) геномная мутация;

14. Полиплоидия - одна из форм изменчивости
А) модификационной;
Б) мутационной;
В) комбинативной;
Г) соотносительной;

15. Какая болезнь человека - результат генной мутации
А) синдром приобретенного иммунодефицита;
Б) грипп;
В) серповидноклеточная анемия;
Г) гепатит.
9. Материально-техническое обеспечение

Практические занятия и лекции проводятся в учебных аудиториях кафедры биологии, оснащенных мультимедийной аппаратурой (ноутбук, проектор, экран), телевизорами.

Самостоятельная подготовка студентов на кафедре биологии может проходить в специально оборудованных кабинетах, а также в компьютерных классах университета с выходом в интернет и читальном зале научной библиотеки СтГМУ.

10. Разделы дисциплины и междисциплинарные связи

со смежными дисциплинами



п/п




Наименование дисциплин

разделов данной дисциплины, необходимых для изучения смежных дисциплин

1

2

3

1.

Цитология и гистология

+

+

+

2.

Молекулярная биология




+

+

3.

Генетика и эволюция

+

+

+

4.

Биология развития и размножения

+

+

+

5.

Общая биология

+

+

+



Разработчик:







Место работы

Занимаемая должность

Инициалы, фамилия

СтГМУ, кафедра биологии

доцент

Э.Н.Макаренко

СтГМУ, кафедра биологии

ассистент

Н.В. Ерина

Каталог: userfiles -> depts -> biology ecology -> elektronnye versii
biology ecology -> Жизненный цикл клетки. Деление клетки митоз, амитоз, эндомитоз
biology ecology -> Деление соматических и образование половых клеток
elektronnye versii -> Фонд оценочных средств по учебной дисциплине «деловая этика» Направление подготовки – 06. 03. 01 Биология
biology ecology -> Филогенез висцерального черепа, зубной системы и ротовых желёз позвоночных
biology ecology -> Сборник ситуационных задач по генетике для студентов I курса
biology ecology -> Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине биология для студентов 1-го курса, обучающихся по специальностям
elektronnye versii -> Кафедра биологии
biology ecology -> Учебно-методическое пособие Ставрополь, 2013 (07) ббк 28. 0 Я73 м 15


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница