Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Диагностика



Скачать 16,36 Kb.
Дата28.07.2018
Размер16,36 Kb.
АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Адренолейкодистрофия - сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия - более мягкая форма - проявляется в возрасте 15-30 лет. 



Биохимия и генетика • β-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью енои-КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16) • Также известны: ♦ наследственная недостаточность лигноцероилКоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, X; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза ацилактивирующий фермент ацил-КоА синтетаза длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) ♦ неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1 , ρ): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа ♦ псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил-КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, ρ), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови

Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ. 

Лечение • Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.

Синонимы • Зимерлинга-Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь. 

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот.

Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница