Контрольные вопросы к лабораторным занятиям по медицинской генетике для студентов 4 курса мпф



Дата26.07.2018
Размер73,8 Kb.
ТипКонтрольные вопросы

Контрольные вопросы к лабораторным занятиям по медицинской генетике для студентов 4 курса МПФ

Занятие №1. Предмет и задачи медицинской генетики. Этиология и классификация наследственных заболеваний. Методы медицинской генетики и область их применение в клинической практике. Мультифакториальные заболевания.




Вопросы для повторения:


понятие «ген», основные функции гена, генотип, фенотип, законы Менделя, гетерозигота, гомозигота, графическое изображение родословной, хромосомы, кариотип.

Контрольные вопросы:


  1. Предмет и задачи медицинской генетики.

  2. Понятие о мутациях, как причине наследственных заболеваний. Хромосомные, геномные и генные мутации.

  3. Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).

  4. Классификация наследственных болезней.

  5. Методы медицинской генетики:

    • клинико-генеалогический,

    • цитогенетический,

    • биохимический,

    • близнецовый,

    • молекулярно-генетический

    • популяционный метод.

  1. Мультифакториальные заболевания. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы и формы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью. Индивидуальный прогноз развития мультифакториального заболевания и его значение для клинической практики.



Темы УИРС:


  1. Этапы развития медицинской генетики.

  2. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.

  3. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.

  4. Этические вопросы медицинской генетики.



Литература


Основная:

  1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.

  2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

  3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с

  4. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник / Н.П. Шабалов. – Спб: Питер, 2001. – 1088с.

  5. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

  1. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.

  2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.

  3. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.

  4. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.

  5. Орехова, В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. – Мн: Вышэйшая школа, 1997. – 123с.

  6. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.

  7. Приходченко, Н.И Основы генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / Н.И. Приходченко, Т.П. Шкурат. – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с.

  8. Шевченко, В.А. Генетика человека: учебное пособие для студентов вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топоркина, Н.С. Стволинская. – 2-е изд. – М.: Владос, 2004. – 239с.

  9. Шейбак, М.П. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека: методические рекомендации для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 17с.



Занятие №2. Генные болезни. Наследственные болезни обмена веществ. Особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики.




Контрольные вопросы:


  1. Этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики генных болезней у детей:

    • с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, целиакия, анемия Минковского-Шоффара);

    • с аутосомно-рецессивным типом наследования (муковисцидоз);

    • с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия);

    • с Х-сцепленным доминантным типом наследования (витамин Д-резистентный рахит);

    • с У-сцепленным типом наследования.

  1. Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ у детей.

  2. Классификация наследственных болезней обмена веществ.

  3. Наследственные болезни обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).

  4. Наследственные болезни обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактазная недостаточность).

  5. Наследственные болезни обмена липидов (болезнь Гоше, Ниманна-Пика).

  6. Наследственные болезни обмена билирубина (синдром Жильбера-Мейленграхта, Криглера-Найяра).

  7. Наследственные болезни обмена стероидов (врожденная гиперплазия коры надпочечников).

  8. Неонатальный скрининг наследственных болезней.

  9. Общие принципы лечения и профилактика наследственных болезней обмена веществ.



Темы УИРС:


  1. Митохондриопатии.

  2. Мукополисахаридозы.

  3. Генетика злокачественных образований.

  4. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей, медико-психологическая реабилитация больных.

  5. Наследственные заболевания легких у детей, медико-психологическая реабилитация больных.

  6. Принципы медико-психологической реабилитации детей с наследственными и врожденными заболеваниями и членов их семей.



Литература


Основная:

  1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.

  2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

  3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с

  4. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник / Н.П. Шабалов. – Спб: Питер, 2001. – 1088с.

  5. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

    1. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков – М.: Триада-Х, 2004. – 560с.

    2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.

    3. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.

    4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с.

    5. Сборник задач по общей и медицинской генетике: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.Э. Бутвиловский [и др.] – Мн: Ураджай, 2002. – 160с.

    6. Шейбак, М.П. Наследственные болезни: методические разработки для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 28с.


Занятие №3. Врожденные пороки развития. Хромосомные болезни. Общие принципы диагностики, лечения и профилактики. Организация медико-генетической службы в РБ. Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Зачет.

Контрольные вопросы:


  1. Понятие ВПР и врожденных морфогенетических вариантов. Терминология клинической тератологии. Понятие критического периода и тератогенного терминационного периода.

  2. Этиопатогенез, классификация и ранняя диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней, основные принципы диагностики и лечения.

  3. Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные действием тератогенных факторов: синдром краснухи, диабетической эмбриофетопатии, алкогольная эмбриофетопатия.

  4. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии по X-хромосоме.

  5. Принципы организации медико-генетической службы в РБ. Задачи, принципы и этапы медико-генетического консультирования.

  6. Показания для направления больных и членов их семей на медико-генетическое консультирование.
  7. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для проведения пренатальной диагностики.

Темы УИРС:


  1. Стигмы дизэмбриогенеза и их значение для диагностики наследственных болезней

  2. Медико-психологическая реабилитация больных с расщелиной губы и/или неба.

  3. Синдромы с неустановленным типом наследования (синдром Рубинштейна – Тейби, Корнелии де Ланге).

  4. Лекарственный мутагенез, канцерогенез.

  5. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах.



Литература


Основная:

  1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.

  2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

  3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с

  4. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

  1. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с.

  2. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков – М.: Триада-Х, 2004. – 560с.

  3. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.

  4. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.

  5. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.

  6. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с.

  7. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.

  8. Шейбак, М.П. Медико-генетическое консультирование: методические разработки для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 12с.



Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница