Общероссийская общественная организация



Скачать 426,4 Kb.
Pdf просмотр
страница3/3
Дата04.08.2018
Размер426,4 Kb.
1   2   3
3.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Преимплантационная диагностика – это метод диагностики изолированных генных и хромосомных дефектов у ооцитов и эмбриона, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний.
Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения детей с наследственной патологией, как альтернативный метод пренатальной диагностики.
Главным преимуществом преимплантационной диагностики является возможность отказа от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывания беременности в случае выявления патологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов и/или биоптате бластомера эмбриона.

Показания к преимплантационной диагностике:

Риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосомных аномалий, выявленный в результате медико- генетического обследования
(клинико-генеалогического исследования, кариотипирования и др.), т.е. в связи с высоким априорным риском генетических болезней.
Выделяют ПГД-скрининг анеуплоидий, который может быть рекомендован в случаях:

47

неоднократные неудачные попытки ЭКО/ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более 2-х эмбрионов высокого качества

более 2 выкидышей ранних сроков, в том числе после программ
ЭКО/ИКСИ

нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ

возраст женщины старше 35 лет

числовые и структурные аномалии кариотипа.

Материалы и методы исследования:

Диагностика проводится с использованием методов флюоресцентной гибридизации in situ (FISH - ФИШ) или полимеразной цепной реакции (PCR - ПЦР).

48
4.

РЕДУКЦИЯ ПЛОДОВ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ
БЕРЕМЕННОСТИ

Редукция плодов при многоплодной беременности – это операция по уменьшению числа развивающихся плодов, которая проводится с целью профилактики акушерских и перинатальных осложнений, связанных с многоплодием.
Процедура может быть выполнена только при письменном информированном согласии беременной.
Число плодов, подлежащих редукции, определяется женщиной по рекомендации врача.
Показания:

многоплодие
Противопоказания:

острые воспалительные заболевания любой локализации (на момент проведения процедуры)
Объем обследования:

клинический анализ крови, включая время свертываемости

исследование крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С

анализ на флору из уретры, цервикального канала и влагалища

УЗИ органов малого таза.

49
Выбор оставляемых и подлежащих редукции плодов должен проводиться с учетом данных, характеризующих их состояние.
Наиболее распространенным методом прекращения развития плода является введение ему в грудную клетку раствора хлорида калия, которое выполняется трансабдоминально при сроке беременности 10-13 недель.

50
5.

СИНДРОМ ГИПЕРСТИМУЛЯЦИИ ЯИЧНИКОВ

Синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) в легкой степени практически всегда сопутствует индукции суперовуляции. СГЯ проявляется увеличением яичников, за счет многочисленных кист, кровоизлияний и отека стромы; выпотом в серозные полости, развитием электролитного дисбаланса, гиповолемии, гемоконцентрации, снижением почечной перфузии, а в тяжелых случаях может осложниться острой почечной недостаточностью, тромбоэмболией, респираторным дистресс-синдромом взрослых.
Описаны необычные случаи тяжелого проявления синдрома гиперстимуляции яичников без увеличения последних, а также летальные исходы.
Диурез, контроль веса тела, измерение окружности живота являются важными параметрами в процессе динамического наблюдения. Величина гематокрита рассматривается как один из основных критериев степени тяжести СГЯ.

Лечение

Легкая степень СГЯ обычно не требует медикаментозного лечения. Считается достаточным назначение постельного режима, обильного питья минеральной воды и наблюдение.
Лечение средней и тяжелых стадий СГЯ должно проводиться в условиях стационара с тщательным контролем за функцией сердечно- сосудистой и дыхательной систем, печени, почек, электролитным и водным балансом.

51
В терапии СГЯ рекомендуется использовать ступенчатый подход.
Инфузионную терапию начинают с переливания кристаллоидных растворов, а в случаях сохранения повышенной гемоконцентрации и стойкой олигурии переходят на введение коллоидных растворов
(гидроксиэтилированный крахмал – ГЭК, альбумин, декстран, плазма). Объем инфузионной терапии варьирует от 1,5 до 3,0 л в сутки. Гемодилюция, развивающаяся на фоне терапии, нередко сопровождается нарастанием асцита. При этом на фоне увеличения
ОЦК и улучшения почечной перфузии может наблюдаться парадоксальное снижение диуреза, увеличение содержания креатинина в плазме. В этом случае оправдано назначение лазикса.
Применение лазикса не рекомендуется при сохраняющейся гипотензии и высокой гемоконцентрации. При развитии почечной недостаточности показан гемодиализ. Применение антикоагулянтов обосновано при появлении угрозы развития тромбоэмболии. В случаях, когда попытки восстановления почечной перфузии с помощью обычных средств не дают эффекта, положительный результат может быть получен при в/в капельном введении допамина.
Хорошо зарекомендовал себя плазмаферез: 3 – 4 процедуры через
3 – 4 дня под контролем коагулограммы и концентрации белков в крови.
Для выведения асцитической жидкости могут быть использованы парацентез и трансвагинальная пункция брюшной полости.
Ультразвуковой контроль при проведении этих вмешательств позволяет избежать пункции увеличенных яичников. Заметное улучшение состояния и уменьшение выраженности симптомов СГЯ

52 может быть получено в ответ на выведение 1 литра жидкости. Однако при необходимости возможно медленное удаление и значительно большего объема асцитической жидкости.
Следует подчеркнуть, что эвакуация асцита является паллиативным вмешательством, которое не устраняет нарушенную проницаемость сосудов. У 30% пациенток через 3-5 дней возникает необходимость повторной эвакуации асцита. Необходимо помнить, что асцитическая жидкость содержит большое количество белка, потери которого должны быть восполнены.
Показанием для чревосечения является кровотечение, разрыв и перекрут яичника. Хирургическое вмешательство должно быть минимальным и бережным в отношении яичников, ограничено объемом, необходимым для остановки кровотечения.
Большие размеры кист и яичника не являются показанием для их резекции или удаления.

Профилактика

Идентификация групп риска и активный контроль ответа яичников рассматривается как одно из важных направлений в профилактике СГЯ.
С целью профилактики СГЯ всем пациентам, получавшим
ИСО, может быть рекомендован прием минеральных вод в объеме до 2-х литров в сутки, начиная со дня пункции яичников, в группе риска – внутривенное введение (ГЭК, декстран) в день переноса эмбрионов, прием белковых пищевых добавок
(протеин) в посттрансферном периоде.

53
В случае риска нарастания тяжести СГЯ рекомендуется отмена переноса в этом лечебном цикле и криоконсервация эмбрионов.
6.

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ И ПРИНЦИПЫ ВЕДЕНИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ ПОСЛЕ ВРТ

Многоплодие рассматривается как осложнение
ВРТ.
В программах ВРТ вероятность беременности двойней и тройней гораздо выше, чем при спонтанной беременности.
Эктопические беременности также являются осложнениями, их особенностью являются такие редкие при спонтанных беременностях формы, как гетеротопическая беременность (сочетание двух и более разных локализаций плодных яиц) и беременности в культях маточных труб. Частота эктопической беременности в программе
ЭКО в последние годы снизилась и, по данным отчетов российского регистра центров ВРТ, в среднем не превышает 1 – 2.5% среди всех наступивших беременностей.
Невынашивание представляет серьезную проблему беременностей, наступивших в результате преодоления бесплодия методами ВРТ. Общая частота потерь из-за выкидышей различных сроков и замерших беременностей достигает
25 – 30%.
Неблагоприятному исходу беременности в этой группе женщин способствует целый ряд отягощающих факторов:

высокая частота многоплодия

поздний репродуктивный возраст женщин

длительное бесплодие

отягощенный гинекологический анамнез

54

сопутствующие соматические заболевания и ИППП

сопутствующая аутоиммунная патология

индукция суперовуляции.
Объем и продолжительность поддерживающей гормонотерапии, которая начинается обычно после аспирации ооцитов, варьирует в зависимости от формы бесплодия, характера сопутствующей гинекологической и эндокринной патологии, возраста беременной.
Для гормональной поддержки беременности по показаниям используются препараты эстрогенов и прогестерона. При наличии кровянистых выделений из половых путей и УЗ-признаков частичной отслойки хориона назначаются препараты эстрадиола в дозе 50-150 мкг/сутки с постепенным снижением дозы препарата и его отменой к концу I триместра.
Компании-производители эстрогенных препаратов нередко указывают беременность как противопоказание для их использования. Клинический опыт применения эстрогенов при беременности насчитывает несколько десятилетий, имеются сотни отечественных и зарубежных публикаций, свидетельствующих о необходимости и безопасности применения эстрогенов для сохранения беременности, в программах донорства ооцитов и суррогатного материнства с эстрогенами связывают успех лечения.
Эксперты РАРЧ, опираясь на свой и мировой опыт, считают, что при наличии показаний ожидаемая польза выше возможных рисков применения эстрогенов при беременности.

55
При отсутствии признаков синдрома гиперстимуляции яичников в терапии угрожающего прерывания беременности могут использоваться препараты ХГ 1 – 2 раза в неделю до срока 12 недель.

56
7.

ЮРИДИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРТ
Правовые аспекты ВРТ определены в двух федеральных законах.
В Основах законодательства РФ «Об охране здоровья граждан РФ»
(редакция от 20 декабря 1999 года, статья 35) указано:
«Каждая совершеннолетняя женщина детородного возраста
имеет право на искусственное оплодотворение и имплантацию
эмбриона. Искусственное оплодотворение женщины и имплантация
эмбрионов осуществляется в учреждениях, получивших лицензию на
указанный вид деятельности, при наличии письменного согласия
супругов
(одинокой
женщины).
Сведения
о
проведении
искусственного оплодотворения и имплантации эмбриона, а также
о личности донора составляют врачебную тайну. Женщина имеет
право на информацию о процедуре искусственного оплодотворения и
имплантации эмбриона, о медицинских и правовых аспектах ее
последствий, о данных медико-генетического обследования, внешних
данных и национальности донора, предоставляемую врачом,
осуществляющим
медицинское
вмешательство.
Незаконное
применение
искусственного
оплодотворения
и
имплантации
эмбриона
влечет
за
собой
уголовную
ответственность,
установленную законодательством Российской Федерации».
В Семейном Кодексе Российской Федерации, в разделе IV главы
10 от 8.12.1995 имеются две статьи, регламентирующие реализацию суррогатного материнства. Статья 51, пункт 4, часть вторая отмечает:
«Лица, состоящие в браке между собой и давшие свое согласие в
письменной форме на имплантацию эмбриона другой женщине в

57 целях его вынашивания, могут быть записаны родителями ребенка
только с согласия женщины, родившей ребенка (суррогатной
матери)».
Статья 52, пункт 3, часть вторая Семейного кодекса гласит:
«Супруги, давшие согласие на имплантацию эмбриона другой
женщине, а также суррогатная мать (часть вторая пункта 4
статьи 51 настоящего Кодекса) не вправе при оспаривании
материнства и отцовства после совершения записи родителей в
книге записей рождений ссылаться на эти обстоятельства».
В Семейном Кодексе Российской Федерации, в разделе IV, главы
10 статья 48 п.3 отмечено:
«Отцовство лица, не состоящего в браке с матерью ребенка,
устанавливается путем подачи в орган записи актов гражданского
состояния совместного заявления отцом и матерью ребенка. При
наличии обстоятельств, дающих основания предполагать, что
подача совместного заявления об установлении отцовства может
оказаться
после
рождения
ребенка
невозможной
или
затруднительной, родители будущего ребенка, не состоящие между
собой в браке, вправе подать такое заявление в орган записи актов
гражданского состояния во время беременности матери. Запись о
родителях ребенка производится после рождения ребенка».
В приведенных выше статьях основ законодательства РФ «Об охране здоровья граждан РФ» и Семейного кодекса Российской
Федерации использованы формулировки
«искусственное оплодотворение и имплантация эмбриона». Однако в отечественной и зарубежной медицинской литературе приняты другие термины. Так,

58 оплодотворение яйцеклеток вне организма называется
«экстракорпоральным оплодотворением» (ЭКО) или in vitro fertilization (IVF).
Поскольку юридические документы не уточняют понятие
«искусственное оплодотворение», на практике возможно отождествление его с «искусственной инсеминацией», которая означает введение спермы в половые пути женщины. Медицинский термин «имплантация эмбриона» означает внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки. Это физиологический процесс, который невозможно воспроизвести в клинических условиях. Полученные in vitro эмбрионы возвращаются матери путем переноса, и эта процедура называется «перенос эмбрионов в полость матки».
Поэтому Совет Российской Ассоциации Репродукции Человека
5 сентября 2000 года, до унификации юридической и медицинской терминологии, уточнил, что термином
«искусственное оплодотворение» могут обозначаться две разные медицинские процедуры: искусственная инсеминация и экстракорпоральное оплодотворение.
Юридическая формулировка
«имплантация эмбриона» означает медицинскую процедуру – перенос эмбриона в полость матки.
Осуществление программ ВРТ, как любых медицинских услуг, возможно только на основе информированного согласия пациентов, в случае платных услуг – только при условии заключения договора. На сегодняшний день не существует единой формы информированного согласия и договора. Однако необходимо помнить, что чем подробнее

59 текст этих документов, тем успешнее выяснение истинных обстоятельств в спорных случаях. В договор рекомендуется включать следующие блоки: обязательственный, условный, информационный, ценовой.
Обязательственный блок должен содержать определение предмета договора, права, обязанности и ответственность сторон, обстоятельства прекращения договора и порядок рассмотрения споров, условия и сроки ее получения, особенности оказания услуги и порядок расчетов. Целесообразно указать, что результат, даже при надлежащем исполнении услуги, зависит от условий благоприятствования, недоступных точному прогнозированию.
Условный блок
– это часть документа, двусторонне фиксирующая информированное волеизъявление пациентов и их письменное согласие на проведение конкретной процедуры. Он может быть оформлен как заявление на конкретный вид процедуры.
В текст каждого заявления целесообразно ввести наиболее важные фрагменты информационного блока: о возможных осложнениях, о вариантах исхода процедуры и возможности отрицательного результата, об ответственности перед будущим ребенком.
Информационный блок предназначен для обеспечения пациентам возможности совершить свободное и информированное волеизъявление, создает основу для достижения с ними общего взгляда на услугу и ожидаемый результат. В информационном блоке в доступной и приемлемой для пациента форме должна быть предоставлена достоверная и достаточно полная информация о методах вспомогательной репродукции. Блок должен содержать

60 информацию о сущности каждой из предлагаемых услуг, чем она начинается и чем завершается, какие возможны осложнения, как часто по существующей статистике они наступают и чем грозят, от каких факторов зависит результат и пр. В информационный блок должны быть включены также сведения об учреждении, о специалистах, работающих в нем, их квалификации. Данный блок может представлять собой отдельный документ, на который в договоре обязательно делается ссылка.
В ценовом блоке стоимость процедуры ВРТ рационально разбить на стоимость отдельных этапов (например: мониторинга суперовуляции, пункции фолликулов, культивирование гамет и эмбрионов, перенос эмбрионов в полость матки, в который включены поддержка лютеиновой фазы и диагностика беременности).
Пациенты имеют право проводить поэтапную оплату. Консультации врача и обследование до начала цикла лечения, ведение беременных представляют собой отдельные медицинские услуги.
По существующим положениям договор должен иметь единую нумерацию страниц с указанием на каждой странице ее текущего номера и общего их числа (например: 1 из 5; 2 из 5 и т.д.).
Пациенты должны лично подписать и датировать документы.
Необходима регистрация выдачи и подписания информированного согласия и договора в специальном журнале с подписью лиц, выдавших и получивших документы, или пациент, подписывающий их, должен сделать отметку о том, что она/он получил указанные материалы в остающемся у исполнителя экземпляре.

61
Договор создает правовую основу для оказания услуги.
Медицинская документация является единственным источником доказательств надлежащего или ненадлежащего ее выполнения, и поэтому должна оформляться в строгом соответствии с существующими требованиями.
Каждый цикл ЭКО (или другого лечения) – это новая услуга, которая должна оформляться новым договором.
Необходимость заключения договора с пациентом регламентирована Правилами предоставления платных медицинских услуг
1
. У пациента (потребителя) заключение договора – это право, а у медицинского учреждения (исполнителя) – это обязанность со всеми вытекающими отсюда последствиями. Непредставление надлежащей информации по существу оказываемой услуги обременяет ответственность исполнителя.
1
Правила предоставления платных медицинских услуг населению медицинскими учреждениями (утв.
Постановлением Правительства РФ от 13 января 1996 г. № 27)



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница