Рабочая программа учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 33. 02. 01 Фармация



Скачать 262,98 Kb.
Дата26.07.2018
Размер262,98 Kb.
ТипРабочая программа
Усманский филиал

Государственное автономное профессиональное

образовательное учреждение

«Липецкий медицинский колледж»
Рабочая программа

учебной дисциплины
Генетика человека

с основами медицинской генетики
по специальности
33.02.01 Фармация


Усмань

2016г.

Рабочая программа учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта СПО утвержденного приказом Министерства образования и науки Российской Федерации № 501 от 12.05.2014 года, зарегистрировано Министерством юстиции (регистрационный № 32861 от 26.06.2014 года) по специальности среднего профессионального образования 33.02.01 Фармация.

Организация-разработчик: Усманский филиал ГАПОУ

«Липецкий медицинский колледж»


Разработчик: Золотарева Галина Львовна

Рецензенты:

_______________________________________________________________



(подпись) Ф.И.О., ученая степень, звание, должность, место работы


ОДОБРЕНА


Цикловой методической комиссией

Общепрофессиональных и специальных

учебных дисциплин

Протокол №____ «____» ______2016г..

Председатель ЦМК
______________ О.Г.Тимофеева

Рекомендована к утверждению методическим советом Усманского филиала ГАПОУ «Липецкий медицинский колледж»

Протокол №______ «____» _____________2016г.г.

Председатель методического совета

Директор Усманского филиала

ГАПОУ «Липецкий медицинский колледж»


___________С.В. Терновых

СОДЕРЖАНИЕ



стр.
  1. ПАСПОРТ рабочей ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ





3
  1. СТРУКТУРА и содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ



4
  1. условия реализации программы учебной дисциплины



19
  1. Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины



20



1. паспорт РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
«Генетика человека с основами медицинской генетики».
1.1. Область применения рабочей программы

Рабочая программа учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики является частью ППССЗ в соответствии с ФГОС по специальности СПО:

33.02.01 Фармация
Рабочая программа учебной дисциплины может быть использована для дополнительного образования.
1.2. Место дисциплины в структуре ППССЗ:

Учебная дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики» относится к общепрофессиональному циклу дисциплин.



1.3. Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен

уметь:
-ориентировать в современной информации по генетике при изучении аннотаций лекарственных препаратов;

-решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;

-ропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, -исключающий наследственную патологию;

знать:
-биохимические и цитологические основы наследственности;

-закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

-методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

-основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

-основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

-цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию;


1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение примерной программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 75 час., в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 50 часов;

самостоятельной работы обучающегося 25 часов.




2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы


Вид учебной работы

Объем часов



Максимальная учебная нагрузка (всего)

75

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

50

в том числе:




практические занятия

16

контрольные работы




Самостоятельная работа обучающегося (всего)

25

в том числе:




Работа с учебными текстами (чтение текста, составление плана изучения учебного материала, конспектирование, выписка из текста, ответы на контрольные вопросы, работа со словарями, справочниками, создание презентаций)

15

Выполнение учебно- исследовательской работы ( подготовка докладов, проектов, рефератов)

2

Заполнение рабочей тетради. Зарисовка схем, изучаемых структур, заполнение таблиц, схем,,составление словаря медицинских терминов, выполнение тестов, составление кроссвордов и сканвордов)

8


Итоговая аттестация по учебной дисциплине в форме комплексного экзамена.





2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины

«Генетика человека с основами медицинской генетики»







Наименование разделов и тем


Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся


Объем часов


Уровень освоения




1

2

3

4






Раздел 1



Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины










Тема 1.1.
Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки.

Лекция №1



Содержание учебного материала

Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы дисциплины. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.


2

2





Самостоятельная работа обучающегося

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Подготовка сообщений: «Значение генетики для медицины», «Аксиомы медицинской генетики»



3







Раздел 2.



Цитологические и биохимические основы наследственности










Тема 2.1.
Цитологические основы наследственности.
Лекция №2

Тема 2.2

Биохимические

основы наследственности.
Лекция №3



Содержание учебного материала

Морфофункциональная характеристика клетки общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.

Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

Содержание учебного материала

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.

Гены и их структура. Реализация генетической

информации.

Генетический код и его свойства.

Практическое занятие № 1

Цитологические основы наследственности.

Биохимические основы наследственности.


2

2



2

3

2

















Самостоятельная работа обучающихся

Изучение основной и дополнительной литературы.



  1. Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.

  2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

4. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

5. Составление электронных презентаций по заданной теме: «Цитологические основы наследственности», «Биохимические основы наследственности».

6. Подготовка сообщений: «Химическая организация клетки», «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток»

7. Изучение основной и дополнительной литературы

8. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

9. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

10. Составление электронных презентаций по заданной теме.

11. Подготовка сообщений: «Открытие нуклеиновых кислот», «Свойства нуклеиновых кислот». «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое применение молекулярной биологии».






3






Раздел 3.


Закономерности наследования признаков











Тема 3.1.
Наследование приз-наков при моно- и ди - гибридном скрещи-вании.
Лекция №4
Тема 3.2.
Наследование приз-наков при полигибридном скрещивании.
Лекция №5


Тема 3.3.

Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.



Лекция №6

Содержание учебного материала


Сущность законов наследования признаков у человека.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Генотип и фенотип.

Содержание учебного материала


Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Наследование признаков при полигибридном скрещивании.


Содержание учебного материала
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.



2

2



2

2

2



3






Практическое занятие № 2

Закономерности наследования признаков.

Взаимодействие между генами.



2









Самостоятельная работа обучающихся

Изучение основной и дополнительной литературы



  1. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Составление электронных презентаций по заданной теме.

5. Подготовка сообщений: «Родоначальник генетики Г. Мендель», «Вторичное открытие законов Менделя».




3








Тема 3.4.
Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.
Лекция №7


Тема 3.5

Наследственные свойства крови.

Лекция №8


Содержание учебного материала
Хромосомная теория Т.Моргана.

Сцепленные гены, кроссинговер.

Хромосомные карты человека.

Содержание учебного материала.

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода



2


2

2


2







Практическое занятие 3

Наследование свойств крови.





2








Самостоятельная работа обучающихся


  1. Изучение основной и дополнительной литературы.

  2. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе

3. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

4. Составление электронных презентаций по заданной теме.

5. Подготовка сообщений: «Группа крови системы MNSs», «Группа крови системы Р», Группы крови системы Kell».



3








Раздел 4.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии










Тема 4.1.
Генеалогический, близнецовый, цитогенетический метод

изучения наследственности человека.



Лекция №9
Тема № 4.2.

Дерматоглифический

методы изучения наследственности человека.
Лекция №10

Тема 4.3
Популяционно-статистический,

иммуногенетический,

биохимический методы

изучения наследственности человека.


Лекция №11


Тема 4.4
Метод пренатальной диагностики.
Лекция №12


Содержание учебного материала

Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.


Содержание учебного материала.
Метод дерматоглифики.

Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.

Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Популяционно - статистический метод, иммуногенетический методы изучения наследственности человека.


Метод пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).



Практическое занятие 4
Составление и анализ родословных схем.
Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Составление родословных схем: составить схему родословной своей семьи.


2

2



2

2
3


2

2



3







Практическое занятие №5
Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон Харди – Вайнберга).




2







Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Подготовка реферативных сообщений:«Показания для проведения цитогенетических исследований», «Молекулярно-генетические методы исследования»



3









Раздел 5.


Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.












Тема 5.1.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
Лекция №13



Содержание учебного материала

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Эндо - и экзомутагены. Мутагенез, его виды.

Фенокопии и генокопии.



2


3





Практическое занятие 6

Изменчивость и виды мутаций у человека





2







Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Подготовка сообщений: «Антропогенные факторы мутагенеза», «Радиационный мутагенез», «Биологические факторы мутагенеза».




3







Раздел 6.

Наследственность и патология












Тема 6.1
Хромосомные,

болезни.

Наследственное предрасположение к болезням.
Лекция №14

Тема 6.2
Генные болезни.

Наследственное предрасположение к болезням.
Лекция №15


Содержание учебного материала

Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме. Структурные аномалии хромосом.

Причины генных заболеваний. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-рецессивные заболевания.

Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Виды мультифакториальных признаков.

Изолированные врожденные пороки развития.

Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.

Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

У- сцепленные заболевания.

2

2



2

2








Практическое занятие 7

Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.



Самостоятельная работа обучающихся.

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Подготовка сообщений: «Болезнь Дауна», «Синдром Патау»,

«Синдром Шершевского – Тернера» и т.д.





2

3






Тема 6.3
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Лекция №16

Тема 6.4

Медико-генетическое консультирование.



Лекция №17

Содержание учебного материала

Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Принципы лечения наследственных болезней. Виды профилактики наследственных болезней.



Содержание учебного материала.

Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

2

2


3

2







Практическое занятие 8

Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний.






2








Самостоятельная работа обучающихся

1. Изучение основной и дополнительной литературы.

2. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме.

4. Подготовка сообщений: «Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности», «Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью».



3




Всего



75











условия реализации программы дисциплины



3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики


Оборудование учебного кабинета:

1.Таблицы.

2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»

3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями

4.Микроскопы

5.Микропрепараты

6. Кадропроектор (для слайдов)

7. Мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска)

8. Видеофильмы

3.2. Информационное обеспечение обучения


Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы
1. Основные источники:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2013.



2. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов –на- Дону. 2014г.
2. Дополнительные источники:

1. Атлас по цитогенетике. – М.:Мир, 2009.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2009.

3. Рис, Стернберг. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2010.

4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 2011.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2009.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 2011.

7. Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике. – Казань: Магариф, 2012

8. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 2009.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 2011.

10. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2011.

11. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Генетика человека. – Ростов-на-Дону, 2011

12.Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)


Контроль и оценка результатов освоения Дисциплины




Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.





Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

Умения

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.


Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.



Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.


Знания

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Индивидуальный и групповой опрос.


Биохимические и цитологические основы наследственности


Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Методы изучения наследственности









и изменчивости человека в норме и патологии

Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения


Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию





: sites -> default -> files -> documents
documents -> П/п Отделение фио
documents -> Рабочая программа учебной дисциплины основы латинского языка с медицинской терминологией для специальности
documents -> Примерная программа профессионального модуля
documents -> Пищеварительная система
documents -> Рабочая программа учебной дисциплины оп 02 анатомия и физиология человека для специальности
documents -> Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю «онкология» Настоящий Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи по профилю
documents -> И восстановлению после бариатрической операции
documents -> Профилактика синдрома «диабетической стопы» Синдром диабетической стопы (сдс)




База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница