Сборник задач по дисциплине «генетика человека с основами медицинской генетики» Состав лен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики Энгельсского медицинского колледжа



Скачать 369,66 Kb.
страница1/5
Дата01.08.2018
Размер369,66 Kb.
ТипСборник задач
  1   2   3   4   5
Государственное автономное образовательное учреждение СПО

«Энгельсский медицинский колледж»

СБОРНИК ЗАДАЧ

по дисциплине

«ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

Состав лен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики Энгельсского медицинского колледжа Угольниковой Е.Г.



Энгельс,

2014

СОДЕРЖАНИЕ:



  1. Пояснительная записка

  2. Основные закономерности наследственности. Моногибридное скрещивание

  3. Основные закономерности наследственности. . Дигибридное скрещивание

  4. Методы изучения наследственности человека.

  5. Наследственность и патология.

  6. Медико-генетическое консультирование.

  7. Приложение 1.Составление родословных.

  8. Приложение 2. Наследственные заболевания.

  9. Приложение 3. Алгоритм решения задач по генетике.

  10. Приложение 4. Тесты для самоконтроля.

  11. Литература


ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Профессии фельдшера и медицинской сестры требуют глубокого знания генетики человека, поэтому в данном пособии подобраны задачи по антропогенетике и медицинской генетике, которые можно использовать на лекционных и практических занятиях по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики». Предлагаемые задачи помогут преподавателю создать необходимое мотивационное пространство, позволят использовать на занятии элементы проблемного обучения, деловой игры, а также организовать внеаудиторную самостоятельную работу.

Данное пособие рассчитано на студентов отделений "Сестринское дело", "Лечебное дело»,

В приложении к задачнику дан необходимый для решения задач справочный материал с описанием наследственных болезней, уродств и аномалий, а также подробно разъяснена методика составления родословной семьи на примере решения одной из задач.

В заключение можно сказать, что, решая задачи по генетике, студенты получат требуемый Федеральным Государственным образовательным стандартом объем знаний, освоят общие и профессиональные компетенции.

Занятие № 1

Основные законы генетики.

Моногибридное скрещивание
Внеаудиторная работа

  • Повторите основные генетические понятия и термины: наследственность, изменчивость, генотип, фенотип, аллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы.

  • Напишите формулировки 1-го и 2-го законом Менделя.

  • Изучите по лекционным материалам типы наследования моногенных признаков: аутосомное и сцепленное с половыми хромосомами.

  • Изучите по лекционным материалам наследование групп крови и резус-фактора у человека.

  • Изучите алгоритм рассуждений при решении задачи по генетике

  • На сайте www.ugolnikova.ucoz.ru просмотрите следующие сюжеты:

«Как горох Менделя помог понять законы генетики», «Как решать задачи по генетике»

Рекомендуемое учебное пособие: Рубан Э.Д., Генетика человека с основами медицинской генетики, Ростов-на Дону, «Феникс» , 2013.
Аудиторная работа


  • Моногибридное скрещивание. Аутосомное наследование.


Решение задач:


  1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген

карих глаз доминирует над геном голубых?


  1. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.


  1. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?




  1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?




  1. У человека ген, вызывающий одну из форм наслед­ственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Какова вероятность рождения ребенка с нормальным слухом?


  1. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.




  1. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?




  1. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.




  • Моногибридное скрещивание. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами

Решение задач:

  1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются здоровые дочери и сыновья, вступающие в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях сыновей и дочерей.

б) мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

10. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?


11. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;

б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника;

в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей.

Каковы генотипы родителей, детей и внуков?
12. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
13. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?
Задачи для самостоятельного решения
1.У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.



  1. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба cyпругa гомозиготны?



  1. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?


  1. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы бы ли также его родители, братья и сестры?


  1. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нор­мален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?


  1. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?


  1. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный приз­нак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?


  1. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают

этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?




  1. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?




  1. Парагемофилня наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?


  1. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессив-ный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?




  1. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ре

бенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нор-мальным?


  1. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?




  1. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот

развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?


  1. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии.




  1. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.




  1. Отец и сын дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца? Почему?




  1. Ангидрозная эктодермальная дисплазия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В браке здоровой женщины и мужчины, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией, рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.




  1. Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей.




  1. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке здорового мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.


Занятие № 2

Закономерности наследования признаков.

Дигибридное скрещивание.

Внеаудиторная работа


  • Напишите генетическую схему 3-го закона Менделя и дайте его формулировку.

  • Повторите материалы предыдущего занятия: типы наследования моногенных признаков: аутосомное и сцепленное с половыми хромосомами.

  • Определите понятия моногенное и полигенное наследование, сцепленное наследование.

  • Перечислите типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов

  • На сайте www.ugolnikova.ucoz.ru просмотрите следующие сюжеты:

«Популярно о генетике человека», «Болезни королей ( о гемофилии и порфирии)».

Рекомендуемое учебное пособие: Рубан Э.Д., Генетика человека с основами медицинской генетики, Ростов-на Дону, «Феникс» , 2013.
Аудиторная работа


  • Дигибридное скрещивание.


Решение задач:


  1. . У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми.

а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?

в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака - кареглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.


  1. Если кареглазый (доминант) мужчина – левша (рецессив) женился на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери, отца и ребенка?




  1. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh-). Ген I группы крови (IО) рецессивен в отношении генов II группы (IА) и третьей ( IВ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (IАIВ) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа ddIAIO, жены DdIBIB. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

в) Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй резус-положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

г) В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.



  1. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки отца?




  1. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец – несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные генотипы родителей и детей?




  1. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?
7.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно?


8. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный.



Задачи для самостоятельного решения

  1. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей.




  1. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец, который не имел веснушеки имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети у них могут быть?




  1. .Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.




  1. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а, следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.




  1. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови - II. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.




  1. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.




  1. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?

8.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца -аутосомным геном по которому он гетерозиготен.


9 . У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного из родителей, а эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.


  1. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами 9,8 морганиды.

а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающими обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения в этой семье детей с обеими аномалиями.




  1. Здоровый мужчина альбинос женися на здоровой женщине, чей отец был гемофилик, а мать - альбинос. Какие дети могут быть от этого брака и в какой пропорции?




  1. У здоровых родителей трое детей. Один сын болен гемофилией и умирает в 14-летнем возрасте. Другой сын и две дочери здоровы. Какова вероятность заболевания у их детей?




  1. Какую долю составят здоровые сыновья от брака альбиноса гемофилика мужчины и женщины-носителя обоих этих генов?

14. Отец и сын в семье гемофилики и кареглазые, а мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая, можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца?


15. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке здорового мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.
16. Одна из форм гемеролопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. У здоровых родителей рождается сын с гемеролопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей.
17. В семье, где отец имел гипертрихоз (сцеплен с Y-хромосомой), а мать полидактилию (аутосомно-доминантный признак), родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий, каков пол возможен у этого ребенка?
18. В браке здоровых родителей родился сын-альбинос (аутосомно-рецессивный признак), страдающий гемофилией. Определите вероятные генотипы родителей, а также оцените вероятность рождения второго сына здоровым.
19. Талассемия – неполностью доминантный аутосомный признак (гомозиготы почти всегда погибают). Дальтонизм – рецессивен, сцеплен с Х-хромосомой. Дигетерозиготная женщина вступает в брак с мужчиной, страдающим легкой формой талассемии, но с нормальным зрением. Какова вероятность рождения полностью здоровых детей в этой семье?
20. Гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. В семье, где мать здорова по двум признакам, а мужчина – обладатель гипертрихоза, родился мальчик с признаком ихтиоза. Определите вероятность рождения здоровых детей.
21. В брак вступают родители с нормальной свертываемостью крови, имеющие II и III группы крови. У них рождается сын-гемофилик, имеющий I группу крови. Укажите генотипы родителей и генотипы детей, возможных в этой семье.

Занятие № 3

методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод
Внеаудиторная работа

  • Изучите особенности человека как специфического объекта генетического анализа.

  • По материалам учебника и лекций повторите основные этапы генеалогического метода. Ознакомьтесь с основными символами, используемыми при составлении родословной

  • По материалам учебника и лекций повторите основные этапы цитогенетического и близнецового методов.

  • На сайте www.ugolnikova.ucoz.ru просмотрите следующие сюжеты:

Рекомендуемое учебное пособие: Рубан Э.Д., Генетика человека с основами медицинской генетики, Ростов-на Дону, «Феникс» , 2013.
Аудиторная работа


Решение задач:

1. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – здоровы. Брат мужа и две сестры жен здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?


2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии здоровы. По отцовской линии: дед, бабушка и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки – сын больной эпилепсией. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни?
3. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет троих здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?
4. По данным собранного у пробанда анамнеза, для семьи с наследственным заболеванием составлена приведенная ниже родословная.

а) Прочитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда. В каком родстве с пробандом находятся его больные родственники I–2; II–5; IV-2.?



б) Как наследуется болезнь: доминантно или рецессивно, сцеплено с полом или аутосомно?
5. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная


а) Существует ли родство между II-2 и II–4? Между пробандом и женой?.

б) Наследуется болезнь как доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признак?

в) Какие члены родословной с несомненностью гетерозиготны?

6. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная



а) В каком родстве состоит больной III–3 с больным II-7 и III-8?

б) Как наследуется болезнь?

в) Какие члены родословной гетерозиготны?



  • Цитогенетический метод

7. Определите, какое потомство можно ожидать в браках:

а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21);

б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).


8. В анафазе митоза у человека не разошлась :

а) одна пара хромосом;

б) две пары хромосом.

Определите количество хромосом в дочерних клетках.


9. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникоет нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида
10. В кариотипе женщины обнаружено пять Х-хромосом. Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Укажите, при слиянии каких гамет формируется зигота с таким кариотипом. Покажите механизм возникновения таких гамет в процессе мейоза и укажите число хромосом в них. Напишите формулу кариотипа женщины м укажите число хромосом в них. Что является причиной данного синдрома. Укажите число телец Барра при данном кариотипе.
Задачи для самостоятельного решения
1. Сборник «Воспоминания о Рахманинове» (1967) не только раскрывает специфику жизни и творчества композитора, но и позволяет подробно восстановить его родословную. Прадедом Сергея Васильевича был Герасим Иевлевич Рахманинов. Сын его Александр Герасимович женился на Марии Аркадьевне, урожденной Бахметьевой. Рано овдовев, Мария Аркадьевна вторично вышла замуж за М. Ф. Мамановича. Сыновья ее как от первого, так и от второго брака – Аркадий Александрович Рахманинов и Ф. М. Маманович – унаследовали любовь матери к музыке и были очень талантливы. Аркадий Александрович был женат на Варваре Васильевне, урожденной Павловой. У них было девять детей: Василий, Мария, Варвара, Юлия, Анна, Александр. Имена еще троих в сборнике не упоминаются. Василий Аркадьевич женился на Любови Петровне – дочери генерала Петра Ивановича Бутакова и Софьи Александровны, урожденной Литвиновой. У Василия Аркадьевича и Любови Петровны было шесть детей: Елена, Владимир, Сергей (будущий композитор), Софья, Варвара и Аркадий. Сестра Василия Аркадьевича – Мария Аркадьевна вышла замуж за Андрея Ивановича Трубникова. У них было две дочери – Ольга и Анна. Вторая тетка С. В. Рахманинова – Варвара Аркадьевна – была замужем за Александром Александровичем Сатиным. У Сатиных было пять детей: Александр, Наталья, Софья, Владимир и Мария. Наталья Александровна в 1902 г. стала женой Сергея Васильевича. Юлия Аркадьевна – третья тетка композитора – была замужем за Ильей Матвеевичем Зилоти. Они имели дочь Варвару и двух сыновей: Александра и Дмитрия. Александр Ильич Зилоти был всего на 10 лет старше своего двоюродного брата Сергея, но в период обучения его в Московской консерватории был уже профес­сором и учителем будущего композитора. Александр Ильич Зилоти впоследствии много помогал С. В. Рахманинову в пропаганде его творчества. Он был женат на Вере Павловне Третьяковой — дочери Павла Михайловича – основателя Третьяковской галереи. Из детей Александра Ильича и Веры Павловны в «Воспоминаниях» названы Александр, Лев, Вера, Оксана и Кариена. Еще одна тетка С. В. Рахманинова – Анна Аркадьевна – была замужем за Григорием Филиппови­чем Прибытковым. Их сын Аркадий с женой Зоей Николаев­ной имели трех дочерей – Зою, Елену и Татьяну. Из других ближайших родственников в «Воспоминаниях» упоминается дядя С. В. Рахманинова Александр Аркадьевич и его дочь Лидия. У Сергея Васильевича и Натальи Александровны было две дочери: Ирина и Татьяна. Ирина Сергеевна была замужем за Петром Григорьевичем Волконским, у них была дочь Соня. Татьяна Сергеевна вышла замуж за Бориса Юльевича Конюс. Из их детей упоминается лишь сын Александр.

Составьте родословное дерево семьи Рахманиновых по этим данным.


2. Н.П.Кончаловская в книге «Дар бесценный» (1974) описывает родословную своего деда Василия Ивановича Сурикова. Казачий род Суриковых испокон веков нес карауль­ную службу. Сыну Петра Сурикова, есаулу Петру Петровичу, в одной из стычек с иногородцами выбили глаз стрелой из лука. С той поры прозвали его Петром Кривым. У Петра Кривого было три сына: Иван, Матвей и Степан. У каждого из них тоже были сыновья: Василий Иванович, Василий Матвеевич и Александр Степанович. У Василия Ивановича Сурикова был сын Иван, а у этого Ивана – сын Василий, которому и суждено было стать художником. Отец художника Иван Васильевич Суриков служил регистратором в суде. Его жена – казачка Прасковья Федоровна Торгошина – обладала большой фантазией, сама придумывала узоры для вышивки ковров и шалей, умела вязать кружева. По линии отца у будущего художника было два дяди – Марк и другой, как и Васин отец, Иван. По линии матери у Василия было три родных дяди: Иван Федорович, Гаврила Федорович и Степан Федорович и один двоюродный дядя – Иван Александрович Торгошин. У Ивана Васильевича и Прасковьи Федоровны были еще дети – родные брат и сестра Васи – Екатерина и Александр. Кроме них у Васи была еще двоюродная сестра Таня – дочь Степана Федоровича, и две троюродные сестры – дочери Ивана Александровича Торгошина. Сестра будущего художника Катя вышла замуж за казака Сергея Васильевича Виноградова. Василий Иванович Суриков – художник – женился на Елизавете де Шарет. У них было две дочери – Оля и Лена. Отец жены художника капитан Август де Шарет был известным революционером. Его жена – Мария – дочь эмигрировавшего во Францию декабриста Александра Свистунова. В семье Августа и Марии де Шарет был сын Михаил и четыре дочери, старшая из которых Соня, а младшая Елизавета. Составьте родословное дерево семьи художника.
3. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шести­палыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нор­мальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две, их дочери и три сына были пятипалыми.

Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

а) Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.

б) Брака Сары с сыном Дэвида.


4. У молодых здоровых родителей родился сын со множеством пороков развития, кариотип ребенка 46, ХУ,13+. Как называется данный наследственный синдром? Как называется данная мутация? Напишите генетическую схему брака.
5. У генотипически здоровых родителей родилась дочь, у которой в клетках слизистой оболочки ротовой полости половой хроматин не обнаружен. Напишите хромосомный набор этой девочки. Как называется данный наследственный синдром. Укажите возможные причины нарушения числа хромосом в ее кариотипе.



  • Популяционно-статистический метод

6. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг; 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.
7. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
8. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомнo-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.
9. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000. Определите число гетерозигот в популяции.


Каталог: upload -> 2015
2015 -> Ирбитский филиал государственного бюджетного образовательного учреждения
2015 -> Учебно-методическое пособие по терапевтической стоматологии для студентов стоматологического факультета, клинических интернов, ординаторов, врачей-стоматологов
2015 -> Учебно-методическое пособие по терапевтической стоматологии «Пломбировочные материалы»
2015 -> Методическое пособие создает удобство в учебной деятельности для студентов медицинского училища
2015 -> Хронология основных дат истории обезболивания в стоматологии
2015 -> С. В. Багрикова
2015 -> Цикловая методическая комиссия
2015 -> Краткая история развития анестезиологии


Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница