Синдром Снеддона Номер статьи: orpha 820 Резюме



Скачать 25,05 Kb.
Pdf просмотр
Дата01.08.2018
Размер25,05 Kb.

Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
1
Синдром Снеддона

Номер статьи: ORPHA 820

Резюме
Синдром Снеддона (СС) - это редкая невоспалительная тромботическая васкулопатия, для которой характерно сочетание цереброваскулярных нарушений с распространенным ливедо.
Согласно оценкам ежегодная заболеваемость СС составляет приблизительно 1:250 000.
Заболевание поражает преимущественно молодых женщин.
Средний возраст появления неврологических симптомов - 39 лет, хотя ливедо, как правило, развивается на 10 лет раньше, в некоторых случаях уже в детстве. Распространенное ливедо - стойкое сетчатое цианотично-фиолетовое мраморное окрашивание кожи, в первую очередь рук и ног (хотя оно может захватывать ягодицы и туловище); усиливается на холоде, а также во время беременности. В некоторых случаях наблюдается сетчатое ливедо, которое захватывает только конечности и развивается только на холоде. Неврологические проявления включают в себя повторные преходящие нарушения мозгового кровообращения и инфаркты мозга, часто в области средней мозговой артерии, что приводит к контралатеральному гемипарезу, афазии и/или дефектам полей зрения. В редких случаях возможны инсульт спинного мозга либо внутричерепные или субарахноидальные кровоизлияния.
Появлению распространенного ливедо и цереброваскулярных симптомов могут предшествовать головная боль и головокружения, которые появляются на несколько лет раньше. На более поздней стадии заболевания часто развиваются нарушения памяти, изменения личности и снижение когнитивных функций, ведущие к деменции.
Редкие неврологические симптомы - эпилептические припадки, хорея, миелопатии. Часто развиваются вторичная артериальная гипертония, пороки клапанов сердца, поражение глаз и почек.
Этиология неясна. Примерно 50% случаев идиопатические, но СС может быть связан с аутоиммунными заболеваниями, такими как СКВ, антифосфолипидный синдром, болезнь Бехчета, смешанное заболевание соединительной ткани (см. соответствующие термины). Симптомы при
СС вызваны прогрессирующей артериопатией невоспалительного характера, обычно поражающей артерии малого или среднего калибра, которая ведет к их окклюзии вследствие избыточной пролиферации клеток эндотелия с нарушением кровотока и повышенным свертыванием крови. В патогенезе СС может играть роль генетическая предрасположенность.
Наличие СС можно заподозрить на основании клинической картины. Его возможность следует учитывать при не имеющем видимой причины инсульте в молодом возрасте, снижении когнитивных функций в отсутствие инсульта и подозрении на васкулит аутоиммунного генеза, при котором неэффективны иммуносупрессивные препараты. Подтвердить диагноз могут результаты биопсии кожи (окклюзия артериол вследствие пролиферации клеток интимы). На МРТ обычно выявляются изменения белого вещества мозга, в том числе инфаркты, микрокровоизлияния или атрофия; МРТ более чувствительна, чем КТ. Анализ на антитела к фосфолипидам примерно в
60% случаев дает положительные результаты.

Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
2
Дифференциальный диагноз проводят с синдромом обратимой церебральной вазоконстрикции, синдромом MELAS, сосудистой деменцией (см. соответствующие термины), мигренью, аутоиммунными заболеваниями, которые могут сопровождаться СС и церебральным ангиитом.
Большинство случаев заболевания являются спорадическими, однако сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием. В этих случаях вероятно наличие наследственной предрасположенности.
Наиболее широко применяется антикоагуляционная терапия варфарином. Ряд экспертов предлагает более мягкий подход к лечению больных, у которых не выявляются антитела к фосфолипидам - антиагрегантная терапия (аспирин), в то время как другие рекомендуют назначать варфарин, но поддерживать более высокое значение МНО (индекса свертывания).
Предлагалось назначать ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) для подавления пролиферации эндотелия, и простагландины для улучшения микрососудистой циркуляции. При ишемическом инсульте сообщалось об эффективности системного фибринолиза тканевым активатором плазминогена, вводимым внутривенно. Иммуносупрессивная терапия
(азатиоприн, циклофосфамид) неэффективна, но есть данные о том, что у больных с наличием антител к фосфолипидам может быть эффективен ритуксимаб.
СС - это хроническое, протекающее с периодическими обострениями или прогрессирующее заболевание, приводящее к тяжелым осложнениям. У 50% больных развивается деменция, приводящая к преждевременной нетрудоспособности.
Рецензент документа оригинала: o
Prof. P. Berlit
Последнее обновление: Ноябрь 2013
Переведено:
БСП «Настоящее будущее»
Рецензент документа перевода: Журкова Н.В.
Переведено: Декабрь 2014

Данная статья была переведена при финансовой поддержке ЗАО «Рош-Москва» и
Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз
пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»



Настоящий документ представлен исключительно в информационных целях. Материал никоим образом не предназначен для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированными специалистами и не должен быть использован в качестве основы для диагностики или лечения.

Каталог: data -> patho
patho -> Херувизм Номер статьи: orpha 184 Резюме
patho -> Ретенция зубов гипоплазия верхней челюсти вальгусная деформация нижних конечностей
patho -> Классическая врожденная гиперплазия надпочечников, вследствие дефицита 21- гидроксилазы
patho -> Метатропная дисплазия Номер статьи: orpha 2635 Резюме
patho -> 3M синдром Номер статьи: orpha 2616 Резюме
patho -> Миозит с включениями
patho -> Нейросенсорная тугоухость с дилатационной кардиомиопатией Номер статьи: orpha 217622 Резюме
patho -> Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с гипертрофической кардиомиопатией


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©stomatologo.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница